Visión de conjunto
¿Qué es el síndrome de poliposis juvenil (JPS)?
El síndrome de poliposis juvenil (JPS) es un trastorno marcado por crecimientos, llamados pólipos, que crecen en el revestimiento del tracto gastrointestinal (GI). Estos pólipos pueden ocurrir en cualquier parte del tracto GI, desde el estómago hasta el recto.
En JPS, la palabra “juvenil” se refiere a la apariencia de los pólipos bajo el microscopio, y no a la edad de las personas que padecen el trastorno. Sin embargo, la mayoría de las personas desarrollan síntomas de JPS cuando tienen 20 años.
Los pólipos en JPS crecen con mayor frecuencia en el intestino grueso (colon) y el recto, pero también pueden crecer en el estómago y, con menos frecuencia, en el intestino delgado. Una persona con JPS puede tener algunos pólipos o más de cien. Los pólipos pueden variar en forma y tamaño. Pueden ser planos o en un tallo.
¿Qué tan común es el síndrome de poliposis juvenil (JPS)?
Se estima que JPS afecta a 1 de cada 100 000 a 1 de cada 160 000 personas.
Síntomas y Causas
¿Qué causa el síndrome de poliposis juvenil? (JPS)?
JPS es un trastorno genético, lo que significa que es causado cuando algo anda mal con un gen que le dice a su tracto GI cómo desarrollarse. Un problema o defecto en la función del gen puede interrumpir el crecimiento y la muerte celular y la forma en que los genes funcionan juntos. Esto puede hacer que el tejido normal del tracto GI crezca de forma descontrolada, lo que puede provocar la formación de pólipos.
La mayoría de los casos de JPS son causados por un cambio genético (mutación) que se transmite de uno de los padres al bebé. Alrededor del 75% de las personas con JPS tienen antecedentes familiares del trastorno. Si uno de sus padres tiene un gen con el defecto, usted y sus hermanos y hermanas tienen un 50 % de posibilidades de heredar JPS. Alrededor del 25% de las veces, el gen no se hereda sino que ocurre en el momento de la formación del bebé.
Dos genes diferentes (BMPR1A y SMAD4) se han relacionado con JPS. Solo se necesita uno para contraer el trastorno. En alrededor del 50 al 60 % de las personas que tienen JPS, hay un defecto en uno de estos dos genes. Las personas que tienen una mutación SMAD4 corren el riesgo de tener otro síndrome llamado telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT).
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de poliposis juvenil (JPS)?
JPS puede no tener síntomas. Cuando los pólipos son grandes o numerosos, las cosas que puede notar incluyen:
- Sangrado del recto
- Sangre en tus heces
- Diarrea
- Estreñimiento
- Calambres/dolor abdominal
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Anemia: escasez de glóbulos rojos que causa debilidad o fatiga (cansancio extremo)
- Pérdida de peso crónica (a largo plazo)
A veces, los pólipos son visibles saliendo del recto.
Diagnóstico y Pruebas
¿Cómo se diagnostica el síndrome de poliposis juvenil (JPS)?
JPS se diagnostica si alguno de estos es cierto:
- Tiene 5 o más pólipos juveniles en el colon y el recto.
- Tiene pólipos juveniles por todo el tracto gastrointestinal.
- Tiene pólipos juveniles y antecedentes familiares de JPS.
Si el médico sospecha que tiene pólipos, le hará un examen endoscópico, llamado colonoscopia. Este es el uso de un tubo largo con una cámara y una luz en el extremo que se inserta en el recto para buscar pólipos en el tracto gastrointestinal inferior. (Se utiliza un tipo diferente de endoscopia para observar el tracto gastrointestinal superior). Si solo se encuentran unos pocos pólipos, se extirpan durante una colonoscopia y se estudian bajo el microscopio.
Si tiene antecedentes familiares de JPS o si se descubre que sus pólipos son pólipos juveniles, puede hacerse un análisis de sangre que se usará para buscar el defecto en uno de los genes identificados. Esto puede indicarle al médico si tiene JPS.
Manejo y Tratamiento
¿Cómo es el síndrome de poliposis juvenil? (JPS) tratado?
No hay medicamentos para tratar el SJ. Si solo hay unos pocos pólipos, se pueden extirpar durante un examen endoscópico. Para aliviar los síntomas, o si hay una gran cantidad de pólipos, es posible que sea necesario extirpar parte del estómago y el intestino.
La parte más importante del tratamiento de una persona con SJ es prestar atención. Las recomendaciones de detección incluyen lo siguiente:
- La detección comienza con un control continuo de los síntomas en personas con JPS.
- Las pruebas de detección, que incluyen un análisis de sangre, una colonoscopia y una endoscopia digestiva alta, deben realizarse para cuando la persona con SJ tenga 15 años o cuando aparezcan los primeros síntomas. Si los resultados son negativos, la detección debe repetirse en 3 años.
- Si solo se encuentran unos pocos pólipos, se deben extirpar los pólipos y se deben realizar exámenes cada año hasta que no se encuentren pólipos. Luego, la evaluación se puede realizar cada 3 años.
- Si se necesitó cirugía, la evaluación debe realizarse anualmente hasta que no se encuentren más pólipos, luego la evaluación puede realizarse cada 3 años.
En personas con mutaciones SMAD4, existen pruebas de detección de HHT y complicaciones. Éstos incluyen:
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Resonancia magnética del cerebro para verificar si hay malformaciones vasculares, preferiblemente en el primer año de vida o en el momento del diagnóstico de SDJ, lo que ocurra primero. Si el primer estudio es normal, no se sugiere repetir la resonancia magnética.
- Ecocardiografía de contraste transtorácica (ultrasonido del corazón) para detectar malformaciones vasculares del pulmón, preferiblemente en el primer año de vida o en el momento del diagnóstico de SDJ, lo que ocurra primero.
- Si la prueba inicial es normal, se debe considerar repetir el examen después de la pubertad, después del embarazo, dentro de los 2 años anteriores al embarazo planificado y cada 5 años a partir de entonces.
- Si la prueba es positiva, se deben realizar tomografías computarizadas de los pulmones para confirmar los hallazgos en la ecocardiografía.
- Mediciones anuales de hemoglobina o hematocrito en todos los pacientes mayores de 35 años debido al mayor riesgo de malformaciones arteriovenosas gastrointestinales
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Se puede considerar el examen de ultrasonido del hígado para detectar malformaciones vasculares.
Prevención
¿Se puede prevenir el síndrome de poliposis juvenil (JPS)?
JPS es una enfermedad hereditaria por lo que no es posible prevenirla. Sin embargo, una mayor concientización, educación y exámenes de detección ayudan a encontrar JPS temprano, cuando los pólipos pueden extirparse y cualquier cáncer puede tratarse en sus etapas más tempranas o incluso prevenirse.
Outlook / Pronóstico
¿Cuál es el pronóstico para las personas que tienen el síndrome de poliposis juvenil (JPS)?
Las personas que tienen JPS tienen un riesgo del 10 al 50 por ciento de desarrollar cáncer en el tracto gastrointestinal. Por lo general, afecta el colon, pero puede ocurrir en el intestino delgado, el estómago o el páncreas. Esto hace que la detección y la extirpación rápida de los pólipos sean tan importantes.
Existe un fuerte vínculo entre JPS y HHT en personas que tienen una mutación SMAD4. Se indican pruebas y exámenes de detección adicionales relacionados con HHT en pacientes en los que el JPS se debe a una mutación SMAD4. HHT es otro síndrome genético que afecta la formación de vasos sanguíneos.
Viviendo con
¿Cuándo debo llamar a mi proveedor de atención médica sobre el síndrome de pólipo juvenil (JPS)?
Llame a su proveedor de atención médica si tiene los síntomas de JPS, especialmente sangre en las heces. Asegúrese de informarle a su proveedor si tiene antecedentes familiares de pólipos o JPS, para que la evaluación se pueda realizar en el momento adecuado.
Recursos
¿Hay recursos para personas con síndrome de pólipo juvenil (JPS)?
Las personas con JPS y sus familias pueden encontrar útil unirse a un registro de cáncer hereditario. Estos registros son importantes no solo para promover la investigación, sino también porque dan seguimiento a los participantes y los alientan a que se hagan un tamizaje. Otros recursos incluyen:
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curar HHT
https://curehht.org/ -
Alianza contra el cáncer de colon
https://www.ccalliance.org/
