La anemia de células falciformes es una enfermedad en un grupo de trastornos conocidos como enfermedad de células falciformes. La anemia de células falciformes es un trastorno hereditario de los glóbulos rojos, en el que no hay suficientes glóbulos rojos sanos para transportar oxígeno por todo el cuerpo.
Normalmente, los glóbulos rojos redondos y flexibles se mueven fácilmente a través de los vasos sanguíneos. En la anemia de células falciformes, los glóbulos rojos tienen forma de hoz o luna creciente. Estas células rígidas y pegajosas pueden atascarse en pequeños vasos sanguíneos, lo que puede retardar o bloquear el flujo de sangre y oxígeno a partes del cuerpo.
No hay cura para la mayoría de las personas con anemia de células falciformes. Pero los métodos de tratamiento pueden aliviar el dolor y ayudar a prevenir las complicaciones asociadas con esta enfermedad.
Causas de la anemia de células falciformes
La anemia de células falciformes es causada por una mutación en el gen que le dice al cuerpo que produzca el compuesto rico en hierro. Este compuesto rico en hierro hace que la sangre sea roja y permite que los glóbulos rojos transporten oxígeno desde los pulmones a todo el cuerpo (hemoglobina). En la anemia de células falciformes, la hemoglobina anormal hace que los glóbulos rojos se vuelvan rígidos, pegajosos y deformes.
Tanto la madre como el padre deben pasar la forma defectuosa de este gen para que un niño se vea afectado.
Si solo uno de los padres transmite el gen de células falciformes al hijo, ese hijo tendrá el rasgo de células falciformes. Con un gen de hemoglobina normal y una forma defectuosa del gen, las personas con el rasgo de células falciformes producen tanto hemoglobina normal como hemoglobina de células falciformes.
Su sangre puede contener algunas células falciformes, pero por lo general no presentan síntomas. Sin embargo, son portadores de la enfermedad, lo que significa que pueden transmitir el gen a sus hijos.
Factores de riesgo
Para que un bebé nazca con anemia de células falciformes, ambos padres deben tener un gen de células falciformes.
Complicaciones de la anemia de células falciformes
La anemia de células falciformes puede provocar estas complicaciones:
- Una pérdida de flujo de sangre a una parte del cerebro (accidente cerebrovascular). Las células falciformes pueden bloquear el flujo de sangre a un área de su cerebro. Los signos de un accidente cerebrovascular incluyen convulsiones, debilidad o entumecimiento de los brazos y las piernas, dificultad repentina para hablar y pérdida del conocimiento. Si su hijo tiene alguno de estos signos y síntomas, busque tratamiento médico de inmediato. Un derrame cerebral puede ser fatal.
- Síndrome torácico agudo. Una infección pulmonar o células falciformes que obstruyen los vasos sanguíneos de los pulmones pueden causar esta complicación potencialmente mortal, lo que provoca dolor en el pecho, fiebre y dificultad para respirar. Este problema puede requerir tratamiento médico de emergencia.
- Hipertensión pulmonar. Las personas con anemia de células falciformes pueden desarrollar presión arterial alta en los pulmones. Esta complicación de la anemia de células falciformes suele afectar a los adultos. La dificultad para respirar y la fatiga son síntomas comunes de esta afección, que puede ser fatal.
- Daño a órganos. Las células falciformes que bloquean el flujo de sangre a los órganos privan a los órganos afectados de sangre y oxígeno. En la anemia de células falciformes, la sangre también tiene un nivel bajo de oxígeno de forma crónica. Esta falta de sangre rica en oxígeno puede dañar los nervios y los órganos, incluidos los riñones, el hígado y el bazo, y puede ser fatal.
- Ceguera. Las células falciformes pueden bloquear los pequeños vasos sanguíneos que irrigan los ojos. Con el tiempo, este proceso puede dañar su ojo y provocar ceguera.
- Úlceras en las piernas. La anemia de células falciformes puede causar llagas abiertas en las piernas.
- cálculos biliares La descomposición de los glóbulos rojos produce una sustancia llamada bilirrubina. Un alto nivel de bilirrubina en su cuerpo puede provocar cálculos biliares.
- Erección persistente y dolorosa del pene. En esta condición, los hombres con anemia de células falciformes pueden tener erecciones dolorosas y duraderas. Las células falciformes pueden bloquear los vasos sanguíneos del pene, lo que puede provocar impotencia con el tiempo.
- Complicaciones del embarazo. La anemia de células falciformes puede aumentar el riesgo de presión arterial alta y coágulos sanguíneos durante el embarazo. Esta enfermedad también puede aumentar el riesgo de aborto espontáneo, parto prematuro y tener bebés con bajo peso al nacer.
Prevención de la anemia de células falciformes
Si tiene el rasgo de células falciformes, ver a un asesor genético antes de intentar concebir puede ayudarla a comprender su riesgo de tener un hijo con anemia de células falciformes. Un asesor genético también puede explicar posibles tratamientos, medidas preventivas y opciones reproductivas.
Tratamiento de la anemia de células falciformes
El manejo de la anemia de células falciformes generalmente tiene como objetivo evitar episodios de dolor, aliviar los síntomas y prevenir complicaciones. El tratamiento puede incluir medicamentos y transfusiones de sangre. Para algunos niños y adolescentes, un trasplante de células madre podría curar esta enfermedad.
medicamentos
- Hidroxiurea (Droxia, Hydrea, Siklos). La hidroxiurea diaria reduce la frecuencia del dolor y podría reducir la necesidad de transfusiones de sangre y hospitalizaciones. Este medicamento también puede aumentar su riesgo de infecciones. No tome este medicamento si está embarazada.
- Polvo oral de L-glutamina (Endari). Este medicamento se aprobó recientemente para el tratamiento de la anemia de células falciformes. Este medicamento ayuda a reducir la frecuencia del dolor.
- Crizanlizumab (Adakveo). Este medicamento se aprobó recientemente para el tratamiento de la anemia de células falciformes. Administrado a través de una vena, este medicamento ayuda a reducir la frecuencia del dolor. Los efectos secundarios pueden incluir náuseas, dolor en las articulaciones, dolor de espalda y fiebre.
- Medicamentos para aliviar el dolor. Su médico podría recetarle narcóticos para ayudar a aliviar el dolor.
- Voxelotor (Oxbryta). La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) aprobó recientemente este medicamento oral para mejorar la anemia en personas con enfermedad de células falciformes. Los efectos secundarios pueden incluir dolor de cabeza, náuseas, diarrea, fatiga, sarpullido y fiebre.
Prevención de infecciones
Los niños con anemia de células falciformes pueden recibir penicilina entre las edades de aproximadamente 2 meses hasta por lo menos los 5 años. La penicilina ayuda a prevenir infecciones, como la neumonía, que pueden poner en peligro la vida de los niños con anemia de células falciformes.
Los adultos que tienen anemia de células falciformes pueden necesitar penicilina durante toda su vida, si han tenido neumonía o cirugía para extirpar el bazo.
Las vacunas infantiles son importantes para prevenir enfermedades en todos los niños. Las vacunas son aún más importantes para los niños con anemia de células falciformes porque sus infecciones pueden ser graves.
El médico de su hijo se asegurará de que su hijo reciba todas las vacunas infantiles recomendadas, así como las vacunas contra la neumonía y la meningitis y una vacuna anual contra la gripe. Las vacunas también son importantes para los adultos con anemia de células falciformes.
Cirugía
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Transfusiones de sangre. En una transfusión de glóbulos rojos, los glóbulos rojos se extraen de la sangre donada y luego se administran a través de una vena a una persona con anemia de células falciformes. Este método aumenta la cantidad de glóbulos rojos normales, lo que ayuda a reducir los síntomas y las complicaciones.
Los riesgos de este método incluyen una respuesta inmunitaria a la sangre del donante, lo que puede dificultar la búsqueda de futuros donantes; infección; y exceso de acumulación de hierro en el cuerpo. Debido a que el exceso de hierro puede dañar el corazón, el hígado y otros órganos, si se somete a transfusiones de sangre con regularidad, es posible que necesite un tratamiento para reducir los niveles de hierro.
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Trasplante de células madre. También conocido como trasplante de médula ósea, este método se realiza reemplazando la médula ósea afectada por anemia de células falciformes con médula ósea sana de un donante. Este método generalmente usa un donante compatible, como un hermano, que no tiene anemia de células falciformes.
Debido a los riesgos asociados con un trasplante de médula ósea, este método se recomienda solo para personas, generalmente niños, que tienen síntomas significativos y complicaciones de la anemia de células falciformes.
Este método requiere una larga estancia en el hospital. Después del trasplante, recibirá medicamentos para ayudar a prevenir el rechazo de las células madre donadas. Aun así, su cuerpo podría rechazar el trasplante, lo que provocaría complicaciones potencialmente mortales.
cuidado en casa
Seguir los siguientes pasos puede ayudarlo a evitar complicaciones de la anemia de células falciformes:
- Tome suplementos de ácido fólico diariamente y elija una dieta saludable. La médula ósea necesita ácido fólico y otras vitaminas para producir nuevos glóbulos rojos. Pregúntele a su médico acerca de un suplemento de ácido fólico y otras vitaminas. Coma una variedad de frutas y verduras coloridas, así como granos enteros.
- Beber abundante agua. La deshidratación puede empeorar la anemia de células falciformes. Beba agua durante todo el día, con el objetivo de unos ocho vasos al día. Aumente la cantidad de agua que bebe si hace ejercicio o pasa tiempo en un clima cálido y seco.
- Evite las temperaturas extremas. La exposición al calor o al frío extremos puede empeorar la anemia de células falciformes.
- Haga ejercicio regularmente, pero no se exceda. Hable con su médico acerca de cuánto ejercicio es adecuado para usted.
- Use medicamentos de venta libre con precaución. Use analgésicos de venta libre, como ibuprofeno (Advil, Motrin IB, Children’s Motrin) o naproxeno sódico (Aleve), con moderación, debido al posible efecto en los riñones. Pregúntele a su médico antes de tomar medicamentos de venta libre.
- no fumes Fumar aumenta el riesgo de dolor.
Afrontamiento y apoyo
- Grupos de apoyo. Pregúntele a su médico si hay grupos de apoyo en su área. Hablar con otras personas que enfrentan los mismos desafíos que usted enfrenta puede ser útil.
- Explorar formas de sobrellevar el dolor. Trabaje con su médico para encontrar maneras de controlar su dolor. Los analgésicos no siempre pueden eliminar todo el dolor. Diferentes técnicas funcionan para diferentes personas, pero podría valer la pena probar almohadillas térmicas, baños calientes, masajes o fisioterapia.
- Aprender sobre la anemia de células falciformes para tomar decisiones informadas. Si tiene un hijo con anemia de células falciformes, aprenda todo lo que pueda sobre esta enfermedad. Haga preguntas durante las citas con el médico. Pida a su equipo de atención médica que le recomiende buenas fuentes de información.
