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La aneuploidía es una afección en la que una célula tiene un número incorrecto de cromosomas. Las aneuploidías son una causa común de aborto espontáneo, especialmente al comienzo del embarazo.
Comprensión de los cromosomas
Para comprender qué es una aneuploidía, primero deberá aprender sobre los cromosomas. Los cromosomas son las estructuras que contienen nuestro ADN. Están ubicados en los núcleos de todas nuestras células.
Las células humanas normales tienen 46 cromosomas compuestos por 23 pares de cromosomas. La mitad de nuestros cromosomas provienen de nuestras madres y la otra mitad de nuestros padres.
Los primeros 22 pares de cromosomas, llamados autosomas, son los mismos en hombres que en mujeres. El par 23 está compuesto por los cromosomas sexuales. En las mujeres, este par son dos cromosomas X. En los hombres, este par es un cromosoma X e Y.
¿Qué es una aneuploidía?
En la aneuploidía, una célula tiene tres copias de un cromosoma en particular (resultando en 47 cromosomas en total) o una copia de un cromosoma en particular (dando como resultado 45 cromosomas). Una copia adicional de un cromosoma se llama trisomía; una copia que falta se llama monosomía.
Cualquier cambio en la cantidad de cromosomas en el espermatozoide o el óvulo puede afectar el resultado de un embarazo. Algunas aneuploidías pueden resultar en un nacimiento vivo, pero otras son letales en el primer trimestre y nunca pueden dar lugar a un bebé viable.
Se estima que más del 20% de los embarazos pueden tener una aneuploidía. Muchos de estos embarazos no son viables y, por lo tanto, no darán lugar a un bebé.
Antes de la décima semana de embarazo, las aneuploidías son la causa más común de abortos espontáneos.
También conocido como: aneuploidías, trisomía, monosomía, anomalía cromosómica
Causas
Las influencias ambientales pueden causar anomalías cromosómicas, pero los científicos creen que la mayoría de los casos de aneuploidía son el resultado de errores aleatorios en la división celular. La mayoría de las veces, incluso cuando las pruebas cromosómicas después de un aborto espontáneo muestran que el bebé se vio afectado por la aneuploidía, la aneuploidía no se repite en embarazos futuros.
Cómo afectan las trisomías al embarazo
Las trisomías (una copia adicional de un cromosoma) son más comunes que las monosomías (una copia faltante). La mayoría de las trisomías provocan un aborto espontáneo. De hecho, son responsables de alrededor del 35 por ciento de los abortos espontáneos.
Menos del uno por ciento de las personas nacen con trisomías. Las anomalías cromosómicas en estos individuos tienen efectos importantes en la salud.
Solo unas pocas trisomías pueden resultar en nacimientos vivos. La más común es la trisomía 21, conocida como síndrome de Down. Las otras dos trisomías autosómicas (no cromosómicas sexuales) que a veces resultan en un bebé son la trisomía 13 y 18. Desafortunadamente, los bebés que nacen con estas trisomías generalmente no sobreviven.
Los bebés que nacen con determinadas trisomías de cromosomas sexuales pueden vivir hasta la edad adulta. Los varones que nacen con dos cromosomas X y un cromosoma Y tienen el síndrome de Klinefelter, la aneuploidía más común después del síndrome de Down. Los machos también pueden sobrevivir con un cromosoma X y dos cromosomas YY y las hembras con tres cromosomas X.
En cuanto a las monosomías, lo opuesto a las trisomías, solo una resulta en un nacimiento vivo. Este es un cromosoma X único en las mujeres, conocido como síndrome de Turner.
