Causas y síntomas de la ataxia

¿Qué es la ataxia?

La ataxia describe la falta de control muscular o la falta de coordinación de los movimientos voluntarios, como caminar o recoger objetos. Un signo de una condición subyacente, la ataxia puede afectar varios movimientos y crear dificultades con el habla, el movimiento de los ojos y la deglución.

La ataxia persistente por lo general resulta del daño a la parte del cerebro que controla la coordinación muscular (cerebelo). Muchas condiciones médicas pueden causar ataxia, incluido el abuso de alcohol, ciertos medicamentos, accidentes cerebrovasculares, tumores, parálisis cerebral, degeneración cerebral y esclerosis múltiple. Los genes defectuosos hereditarios también pueden causar ataxia.

El tratamiento para la ataxia depende de la causa. Los dispositivos de adaptación, como andadores o bastones, pueden ayudarlo a mantener su independencia. La fisioterapia, la terapia ocupacional, la terapia del habla y el ejercicio aeróbico regular también pueden ayudar.

Síntomas de la ataxia

La ataxia puede desarrollarse con el tiempo o aparecer repentinamente. Como signo de una serie de trastornos neurológicos, la ataxia puede causar:

• Mala coordinación muscular
• Caminata inestable y tendencia a tropezar
• Dificultad con las tareas motoras finas, como comer, escribir o abotonarse una camisa
• Cambio en el habla
• Movimientos oculares involuntarios hacia adelante y hacia atrás (nistagmo)
• Dificultad para tragar

¿Cuándo necesita ver a un médico?

Si no sabe que tiene una afección que causa ataxia, como la esclerosis múltiple, debe consultar a un médico lo antes posible si:

• Perder el balance
• Pierde la coordinación muscular en una mano, brazo o pierna
• Tener dificultad para caminar
• Slur su discurso
• Tener dificultad para tragar

Causas de la ataxia

El daño, la degeneración o la pérdida de células nerviosas en la parte del cerebro que controla la coordinación muscular (cerebelo) provoca ataxia. El cerebelo comprende dos porciones de tejido plegado situado en la base de su cerebro cerca de su tronco encefálico. Esta área del cerebro ayuda con el equilibrio, así como con los movimientos oculares, la deglución y el habla.

Las enfermedades que dañan la médula espinal y los nervios periféricos que conectan el cerebelo con los músculos también pueden causar ataxia. Las causas de la ataxia incluyen:

• Trauma de la cabeza. El daño a su cerebro o médula espinal por un golpe en la cabeza, como podría ocurrir en un accidente automovilístico, puede causar ataxia cerebelosa aguda, que aparece repentinamente.
• Accidente cerebrovascular (ictus). Ya sea un bloqueo o sangrado en el cerebro puede causar ataxia. Cuando el suministro de sangre a una parte de su cerebro se interrumpe o se reduce severamente, privando al tejido cerebral de oxígeno y nutrientes, las células cerebrales mueren.
• Parálisis cerebral. Este es un término general para un grupo de trastornos causados ​​por daño al cerebro de un niño durante el desarrollo temprano (antes, durante o poco después del nacimiento) que afecta la capacidad del niño para coordinar los movimientos del cuerpo.
• Enfermedades autoinmunes. La esclerosis múltiple, la sarcoidosis, la enfermedad celíaca y otras condiciones autoinmunes pueden causar ataxia.
• Infecciones. La ataxia puede ser una complicación poco común de la varicela y otras infecciones virales como el VIH y la enfermedad de Lyme. La ataxia puede aparecer en las etapas de curación de la infección y durar días o semanas. Normalmente, la ataxia se resuelve con el tiempo.
• Síndromes paraneoplásicos. Estos son trastornos degenerativos raros desencadenados por la respuesta de su sistema inmunitario a un tumor canceroso, más comúnmente de cáncer de pulmón, ovario, mama o linfático. La ataxia puede aparecer meses o años antes de que se diagnostique el cáncer.
• Anomalías en el cerebro. Un área infectada (absceso) en el cerebro puede causar ataxia. Un crecimiento en el cerebro, canceroso (maligno) o no canceroso (benigno), puede dañar el cerebelo.
• Reacción tóxica. La ataxia es un efecto secundario potencial de ciertos medicamentos, especialmente de los barbitúricos, como el fenobarbital; sedantes, como las benzodiazepinas; fármacos antiepilépticos, como fenitoína; y algunos tipos de quimioterapia. La toxicidad de la vitamina B-6 también puede causar ataxia. Es importante identificar estas causas porque los efectos suelen ser reversibles. Además, algunos medicamentos que toma pueden causar problemas a medida que envejece, por lo que es posible que deba reducir la dosis de su medicamento o suspender el medicamento. Intoxicación por alcohol y drogas; envenenamiento por metales pesados, como por plomo o mercurio; y el envenenamiento por solventes, como el diluyente de pintura, también puede causar ataxia.
• Deficiencia de vitamina E, vitamina B-12 o tiamina. No obtener la cantidad suficiente de estos nutrientes, debido a la incapacidad de absorberlos, al consumo indebido de alcohol u otras razones, puede provocar ataxia.
• Problemas tiroideos. El hipotiroidismo y el hipoparatiroidismo pueden causar ataxia.
• Contagio de COVID-19. Esta infección puede causar ataxia, más comúnmente en casos muy graves.

Para algunos adultos que desarrollan ataxia esporádica, no se puede encontrar una causa específica. La ataxia esporádica puede adoptar varias formas, incluida la atrofia multisistémica, un trastorno degenerativo progresivo.

ataxia hereditaria

Algunos tipos de ataxia y algunas condiciones que causan ataxia son hereditarios. Si tiene una de estas condiciones, nació con un defecto en cierto gen que produce proteínas anormales.

Las proteínas anormales dificultan la función de las células nerviosas, principalmente en el cerebelo y la médula espinal, y hacen que se degeneren. A medida que avanza la enfermedad, los problemas de coordinación empeoran.

Puede heredar una ataxia genética de un gen dominante de uno de los padres (trastorno autosómico dominante) o de un gen recesivo de cada padre (trastorno autosómico recesivo). En el último caso, es posible que ninguno de los padres tenga el trastorno (mutación silenciosa), por lo que es posible que no haya antecedentes familiares obvios.

Diferentes defectos genéticos causan diferentes tipos de ataxia, la mayoría de los cuales son progresivos. Cada tipo causa mala coordinación, pero cada uno tiene signos y síntomas específicos.

Ataxia autosómica dominante

La ataxia autosómica dominante tiene 2 tipos:

• Ataxias espinocerebelosas. Los investigadores han identificado más de 40 genes de ataxia autosómicos dominantes y el número sigue creciendo. La ataxia cerebelosa y la degeneración cerebelosa son comunes a todos los tipos, pero otros signos y síntomas, así como la edad de aparición, difieren según la mutación genética específica.
• Ataxia episódica (EA). Hay ocho tipos reconocidos de ataxia que son episódicas en lugar de progresivas: EA1 a EA7, más la ataxia episódica de inicio tardío. EA1 y EA2 son los más comunes. EA1 implica breves episodios atáxicos que pueden durar segundos o minutos. Los episodios se desencadenan por estrés, sobresaltos o movimientos repentinos y, a menudo, se asocian con espasmos musculares. EA2 involucra episodios más largos, que generalmente duran de 30 minutos a seis horas, que también son provocados por el estrés. Es posible que tenga mareos (vértigo), fatiga y debilidad muscular durante sus episodios. En algunos casos, los síntomas se resuelven más adelante en la vida. La ataxia episódica no acorta la vida y los síntomas pueden responder a la medicación.

Ataxia autosómica recesiva

La ataxia autosómica recesiva tiene 3 tipos:

• Ataxia de Friedreich. Esta ataxia hereditaria común implica daños en el cerebelo, la médula espinal y los nervios periféricos. Los nervios periféricos transportan señales desde el cerebro y la médula espinal hasta los músculos. En la mayoría de los casos, los signos y síntomas aparecen mucho antes de los 25 años. La tasa de progresión de la enfermedad varía. La primera indicación generalmente es dificultad para caminar (ataxia de la marcha). Esta condición generalmente progresa hacia los brazos y el tronco. Los músculos se debilitan y desgastan con el tiempo, lo que provoca deformidades, especialmente en los pies, la parte inferior de las piernas y las manos. Otros signos y síntomas que pueden desarrollarse a medida que avanza la enfermedad incluyen habla lenta y arrastrada (disartria); fatiga; movimientos oculares rápidos e involuntarios (nistagmo); curvatura espinal (escoliosis); pérdida de la audición; y enfermedades del corazón, incluyendo agrandamiento del corazón (miocardiopatía) e insuficiencia cardíaca. El tratamiento temprano de los problemas cardíacos puede mejorar la calidad de vida y la supervivencia.
• Ataxia-telangiectasia. Esta rara enfermedad infantil progresiva causa degeneración en el cerebro y otros sistemas del cuerpo. Esta enfermedad también provoca el colapso del sistema inmunitario (enfermedad de inmunodeficiencia), lo que aumenta la susceptibilidad a otras enfermedades, como infecciones y tumores. La enfermedad afecta a varios órganos. La telangiectasia es la formación de diminutas venas rojas en forma de “araña” que pueden aparecer en las esquinas de los ojos de su hijo o en las orejas y las mejillas. El retraso en el desarrollo de las habilidades motoras, la falta de equilibrio y la dificultad para hablar suelen ser los primeros indicios de la enfermedad. Las infecciones sinusales y respiratorias recurrentes son comunes. Los niños con ataxia-telangiectasia tienen un alto riesgo de desarrollar cáncer, particularmente leucemia o linfoma. La mayoría de las personas con la enfermedad necesitan una silla de ruedas cuando son adolescentes y mueren antes de los 30 años, generalmente de cáncer o enfermedad pulmonar.
• Ataxia cerebelosa congénita. Este tipo de ataxia resulta del daño al cerebelo que está presente al nacer.
• enfermedad de Wilson. Las personas con esta afección acumulan cobre en el cerebro, el hígado y otros órganos, lo que puede causar problemas neurológicos, incluida la ataxia. La identificación temprana de este trastorno puede conducir a un tratamiento que retrasará la progresión.