¿Qué es la deficiencia de MCAD?
La deficiencia de acilcoenzima A deshidrogenasa de cadena media (MCAD) es un trastorno hereditario que impide que el cuerpo descomponga ciertas grasas y las convierta en energía. Como resultado, el nivel de azúcar en sangre puede bajar peligrosamente (hipoglucemia). La deficiencia de MCAD está presente desde el nacimiento y es una afección que dura toda la vida.
Si no se trata, la hipoglucemia causada por la deficiencia de MCAD puede provocar convulsiones, dificultades respiratorias, coma y otros problemas de salud graves.
En nuestro país, realizamos pruebas de deficiencia de MCAD al nacer como parte del cribado neonatal. Si la deficiencia de MCAD se diagnostica y trata a tiempo, este trastorno se puede controlar bien mediante la dieta y el estilo de vida.
Síntomas de deficiencia de MCAD
Signos y síntomas de MCAD La deficiencia suele aparecer por primera vez en bebés y niños pequeños. En casos raros, este trastorno no se diagnostica hasta la edad adulta.
Los signos y síntomas pueden variar entre las personas con deficiencia de MCAD, pero normalmente incluyen:
- Vómitos
- Falta de energía
- Nivel bajo de azúcar en sangre (hypoglycemia)
La hipoglucemia puede ser provocada por:
- Pasar demasiado tiempo sin comer o en ayunas
- No comer suficientes carbohidratos complejos
- Infecciones virales y otras enfermedades.
- Fiebre recurrente
- Vómitos
- Diarrea
- Haciendo ejercicio
- Vacunación
- Estrés emocional
A veces pueden ocurrir episodios de hipoglucemia sin síntomas.
¿Cuándo necesitas ver a un médico?
En nuestro país, todos los programas de cribado neonatal realizan pruebas de detección de MCAD deficiencia. Si nota signos y síntomas de MCAD deficiencia o si tiene dudas sobre la salud de su hijo, debe comunicarse con un médico. Después de la evaluación inicial, es posible que lo deriven a un médico capacitado en la evaluación y el tratamiento de la deficiencia de MCAD y a otros miembros del equipo de atención médica, como un dietista.
Que causa MCAD ¿deficiencia?
Cuando no hay suficiente enzima MCAD en el cuerpo, ciertas grasas llamadas ácidos grasos de cadena media no pueden descomponerse ni convertirse en energía. Este problema provoca hipoglucemia y falta de energía. Además, los ácidos grasos pueden acumularse en los tejidos del cuerpo y causar daños al hígado y al cerebro.
La deficiencia de MCAD se hereda de ambos padres. Aunque ambos padres son portadores de genes (cada uno tiene un gen anormal), normalmente no presentan síntomas de esta afección. El niño afectado hereda dos copias del gen anormal: un gen de cada padre.
Si heredas solo un gen afectado, no desarrollarás una deficiencia de MCAD, pero eres portador del gen y puedes transmitir el gen anormal a tus hijos. Pero sus hijos no desarrollarían esta afección a menos que también heredaran un gen afectado de su otro padre.
Complicaciones de la deficiencia de MCAD
Si la hipoglucemia causada por la deficiencia de MCAD no se trata, puede provocar:
- Convulsiones
- Problemas respiratorios
- Problemas hepáticos
- Daño cerebral
- Coma
- La muerte súbita
Diagnóstico de deficiencia de MCAD
MCAD La deficiencia se diagnostica mediante pruebas de detección en recién nacidos seguidas de pruebas genéticas.
- Cribado neonatal. Realizamos pruebas de deficiencia de MCAD al nacer. Si los niveles de detección son anormales, se pueden realizar pruebas adicionales.
- Prueba genética. Las pruebas genéticas pueden revelar el gen anormal que causa la deficiencia de MCAD. Dependiendo del tipo de prueba, se recolecta una muestra de sangre, piel u otro tejido y se envía a un laboratorio para su análisis. El médico también puede recomendar realizar pruebas a miembros de la familia para detectar este gen. Hable con su médico, un genetista médico o un asesor genético sobre el proceso de prueba y lo que significan los resultados.
Los episodios de niveles bajos de azúcar en la sangre (hipoglucemia) que se cree que son causados por una deficiencia de MCAD se evalúan mediante una discusión de los signos y síntomas, así como de los hábitos dietéticos, seguido generalmente de pruebas de laboratorio para identificar problemas con el metabolismo y tratar o prevenir complicaciones.
Tratamiento de la deficiencia de MCAD
El cribado neonatal al nacer permite diagnosticar y tratar la deficiencia de MCAD de forma temprana, antes de que se presenten los síntomas, previniendo complicaciones. Una vez identificado, este trastorno se puede controlar mediante la dieta y el estilo de vida.
El objetivo principal del tratamiento para la deficiencia de MCAD es prevenir que ocurran problemas causados por la hipoglucemia. Los bebés con deficiencia de MCAD requieren alimentación frecuente con calorías adecuadas provenientes de carbohidratos complejos para mantener el nivel de azúcar en sangre y evitar la hipoglucemia. Los niños y los adultos también necesitan carbohidratos complejos adecuados en un horario regular de alimentación. Trabaje con un equipo de atención médica, incluido un dietista, para desarrollar un plan de tratamiento adaptado a las necesidades metabólicas de su hijo o sus necesidades.
El período de tiempo seguro para el ayuno puede variar según la edad y las recomendaciones de su equipo de atención médica. Por ejemplo, durante los primeros cuatro meses de vida, el tiempo de ayuno de los bebés sanos no puede exceder las cuatro horas. El tiempo de ayuno se puede aumentar gradualmente hasta 12 horas al año de edad. Los niños y adultos no deben ayunar más de 12 horas.
Las recomendaciones para prevenir la hipoglucemia generalmente incluyen:
- Evite ayunar más tiempo del recomendado por su equipo de atención médica.
- Consuma comidas y refrigerios regulares con calorías adecuadas provenientes de carbohidratos complejos, como pan integral, arroz, pasta y cereales, para cubrir las necesidades energéticas.
- Elija alimentos ricos en carbohidratos complejos y bajos en grasas.
- Aumente las calorías comiendo carbohidratos extra complejos durante una enfermedad, estrés o mayor actividad.
Su equipo de atención médica puede recomendarle un suplemento de carnitina para ayudar en el metabolismo de los ácidos grasos.
Pregúntele a su médico qué hacer si se desarrollan signos y síntomas de hipoglucemia para tener un plan de emergencia. Las estrategias pueden incluir:
- Tomar carbohidratos simples, como tabletas de azúcar (glucose) o bebidas endulzadas no dietéticas.
- Buscar atención médica de emergencia si no puede comer o si tiene diarrea o vómitos. Es posible que se necesite una vía intravenosa para obtener glucosa adicional y tratamiento adicional.
Estilo de vida y remedios caseros.
La comprensión de la afección por parte de los padres y la familia es fundamental para la atención continua y la prevención de episodios y complicaciones de hipoglucemia. Los consejos de prevención incluyen:
- Evite el ayuno
- Conozca las señales de advertencia de la hipoglucemia y trátela de inmediato
- Consuma carbohidratos complejos antes de realizar actividad adicional o ejercicio.
- Aumente las calorías con carbohidratos extra complejos durante enfermedades, estrés o aumento de actividad.
- Lleva siempre snacks con carbohidratos complejos
- Lleva siempre una fuente de carbohidratos simples para tratar la hipoglucemia
Si a usted o a su hijo le han diagnosticado una deficiencia de MCAD, use un brazalete o collar de alerta médica o lleve una tarjeta médica. Esto les permite a los proveedores de atención médica conocer su condición, incluso en una emergencia. Pregúntele a su médico acerca de la información para profesionales de la salud que puede llevar consigo en caso de que su hijo necesite atención de emergencia.
Afrontamiento y apoyo
Cuidar a un niño o un familiar con un trastorno permanente como la deficiencia de MCAD es estresante y agotador. Considere estas estrategias:
- Infórmese sobre este trastorno. Aprenda todo lo que pueda sobre la deficiencia de MCAD. Entonces podrá tomar las mejores decisiones y defenderse a sí mismo o a su hijo. Ayude a los familiares, cuidadores, maestros y amigos a comprender esta afección, los cuidados necesarios y las consecuencias de no seguir las instrucciones dietéticas.
- Encuentre un equipo de profesionales de confianza. Deberá tomar decisiones importantes todos los días sobre su atención. Los centros médicos con equipos especializados pueden ofrecerle información sobre este trastorno, así como asesoramiento y apoyo nutricional, y pueden ayudarle a gestionar su atención.
- Busque otras familias. Hablar con personas que enfrentan desafíos similares puede brindarle información y apoyo emocional. Pregúntele a su médico acerca de los grupos de apoyo en su comunidad. Si un grupo no es para usted, tal vez su médico pueda ponerlo en contacto con una familia que haya tenido que lidiar con este trastorno. O tal vez pueda encontrar un grupo o apoyo individual en línea.
- Pida ayuda a familiares y amigos. Pida o acepte ayuda de familiares y amigos para cuidar a su ser querido cuando sea necesario. Tómese el tiempo para sus propios intereses y actividades. El asesoramiento de un profesional de la salud mental ayuda a adaptarse y afrontar la situación.
