Introducción a los tumores de hamartoma

Un hamartoma es un tumor benigno que puede aparecer en los pulmones, el corazón, la piel, el cerebro, la mama u otras regiones.Están formados por células anormales pero no cancerosas similares a las células que forman el tejido donde se originan.

Los hamartomas pueden parecer similares al cáncer en los estudios de imágenes y, por esta razón, pueden ser muy atemorizantes.En algunas regiones del cuerpo, es posible que no causen ningún síntoma, o incluso que retrocedan con el tiempo, mientras que en otras, pueden causar complicaciones.

También pueden ocurrir como parte de síndromes que predisponen a las personas al cáncer en varios órganos diferentes.A menudo, no hay síntomas asociados con un hamartoma y se encuentran de manera incidental cuando se solicita una prueba por otro motivo, pero cuando causan síntomas, a menudo se relacionan con la ubicación donde ocurren.

Descripción general

Un hamartoma es un tumor benigno (no canceroso) que está formado por tejidos “normales” que se encuentran en la región en la que crecen. Por ejemplo, un hamartoma pulmonar (pulmonar) es un crecimiento de tejidos no cancerosos que incluyen grasa, tejido conectivo y cartílago que se encuentra en las regiones de los pulmones.

La diferencia entre los hamartomas y el tejido normal es que los hamartomas crecen en una masa desorganizada.La mayoría de los hamartomas crecen lentamente, a un ritmo similar al de los tejidos normales. Son más comunes en hombres que en mujeres. Si bien algunos son hereditarios, nadie sabe con certeza qué causa que ocurran muchos de estos crecimientos.

Incidencia

Muchas personas nunca han oído hablar de los hamartomas, pero son tumores relativamente comunes. Los hamartomas pulmonares son el tipo más común de tumor pulmonar benigno y los tumores pulmonares benignos son relativamente comunes.Los hamartomas mamarios son responsables de aproximadamente el 5 por ciento de las masas mamarias benignas.

Síntomas

Los hamartomas pueden no causar ningún síntoma o pueden causar malestar debido a la presión sobre los órganos y tejidos cercanos.Estos síntomas variarán según la ubicación del hamartoma. Uno de los “síntomas” más comunes es el miedo, ya que estos tumores pueden parecerse mucho al cáncer cuando se detectan, especialmente en las pruebas de imagen.

Ubicación

Los hamartomas pueden ocurrir en casi cualquier parte del cuerpo. Algunas de las áreas más comunes incluyen:

• Pulmones: los hamartomas pulmonares (pulmón) son el tipo más común de tumor pulmonar benigno. Por lo general, se encuentran accidentalmente cuando se realiza una radiografía de tórax o una tomografía computarizada (TC) de tórax por algún otro motivo. Si ocurren cerca de una vía respiratoria, pueden causar una obstrucción que resulte en neumonía y bronquiectasia.
• Piel: los hamartomas pueden aparecer en cualquier parte de la piel, pero son especialmente comunes en la cara, los labios y el cuello.
• Corazón: como el tumor cardíaco más común en los niños, los hamartomas pueden causar síntomas de insuficiencia cardíaca.
• Hipotálamo: dado que el hipotálamo se encuentra en un espacio cerrado en el cerebro, los síntomas debidos a la presión sobre las estructuras cercanas son relativamente comunes. Algunos de estos incluyen convulsiones, cambios de personalidad y comienzo temprano de la pubertad en los niños.
• Riñones: los hamartomas se pueden encontrar incidentalmente en estudios de imágenes del riñón, pero ocasionalmente pueden causar síntomas de disfunción renal.
• Bazo: los hamartomas en el bazo pueden causar dolor abdominal.
• Seno: los hamartomas son una de las causas de los bultos benignos en los senos.

Hamartomas pulmonares

Como se señaló anteriormente, los hamartomas de pulmón (pulmonares) son los tumores benignos más comunes que se encuentran en los pulmones y, a menudo, se descubren accidentalmente cuando se toman imágenes de tórax por alguna otra razón. Con el uso cada vez mayor de las pruebas de detección por TC para el cáncer de pulmón en personas en riesgo, es probable que en el futuro se diagnostiquen hamartomas a más personas. En la actualidad, los hamartomas son la tercera causa más común de nódulos pulmonares solitarios en el pulmón.

Si recientemente se sometió a una prueba de CT y su proveedor de atención médica está considerando que puede tener un tumor benigno, como un hamartoma, obtenga información sobre lo que sucede cuando tiene un nódulo en la prueba de detección y las probabilidades de que sea cáncer.

Los hamartomas pueden ser difíciles de distinguir de los cánceres, pero tienen algunas características que los distinguen. Una descripción de la “calcificación de las palomitas de maíz”, es decir, imágenes que parecen palomitas de maíz en una tomografía computarizada, es casi diagnóstica. La calcificación (depósitos de calcio que aparecen blancos en los estudios de rayos X) son comunes. La cavitación, un área central de degradación del tejido que se observa en las radiografías, es poco común. La mayoría de estos tumores tienen menos de cuatro cm (dos pulgadas) de diámetro.

¿Puede propagarse este tumor?

A diferencia de los tumores malignos (cancerosos), los hamartomas generalmente no se diseminan a otras regiones del cuerpo. Dicho esto, dependiendo de su ubicación, pueden causar daños al ejercer presión sobre las estructuras cercanas.

También es importante tener en cuenta que las personas con enfermedad de Cowden (un síndrome en el que las personas tienen múltiples hamartomas) tienen más probabilidades de desarrollar cánceres, especialmente de mama y tiroides. Entonces, aunque los hamartomas son benignos, es posible que su proveedor de atención médica desee realizar un examen completo y posiblemente estudios de imágenes para descartar la presencia de cáncer.

Causas

Nadie está seguro de qué causa los hamartomas, aunque son más comunes en personas con algunos síndromes genéticos como la enfermedad de Cowden.

Hamartomas y síndrome de Cowden

Los hamartomas a menudo se presentan como parte del síndrome hereditario conocido como enfermedad de Cowden. Una mutación genética autosómica dominante causa con mayor frecuencia la enfermedad de Cowden, lo que significa que si su padre o su madre heredan la mutación, la probabilidad de que usted también la tenga es de alrededor del 50%. Además de los hamartomas múltiples (relacionados con una forma de mutación del gen PTEN), las personas con este síndrome a menudo desarrollan cánceres de mama, tiroides y útero, que a menudo comienzan entre los 30 y los 40 años.

Síndromes como el síndrome de Cowden ayudan a explicar por qué su proveedor de atención médica debe tener un historial completo de cánceres (u otras afecciones) que se presenten en su familia. En síndromes como estos, no todas las personas tendrán un tipo de cáncer, pero es probable que exista una combinación de ciertos tipos de cáncer.

Diagnóstico

El diagnóstico de un hamartoma dependerá de dónde ocurra. Dado que pueden parecer similares a un tumor maligno (cáncer) en las imágenes, a menudo se necesita una biopsia para confirmar el diagnóstico.

Tratamiento

Las opciones de tratamiento para un hamartoma dependerán en gran medida de la ubicación del tumor y de si está causando síntomas o no. Si los hamartomas no están causando síntomas, su proveedor de atención médica puede recomendar que el tumor se deje solo y se observe con el tiempo.

Cirugía

Ha habido mucha discusión sobre si los hamartomas deben observarse o extirparse quirúrgicamente. Una revisión de estudios de 2015 intentó aclarar este problema sopesando el riesgo de mortalidad y complicaciones debido a la cirugía con el riesgo de recurrencia del tumor.

La conclusión es que generalmente se puede hacer un diagnóstico mediante una combinación de estudios de imagen y biopsia con aguja fina y que la cirugía debe reservarse para las personas que tienen síntomas debido a su tumor o para las personas en las que aún existen dudas sobre el diagnóstico.

Los procedimientos, cuando son necesarios para los hamartomas pulmonares, incluyen resección en cuña (extirpación del tumor y una sección en forma de cuña del tejido que rodea el tumor), lobectomía (extirpación de uno de los lóbulos de un pulmón) o neumonectomía (extirpación de un pulmón).

Preguntas para hacerle a su proveedor de atención médica

Si le han diagnosticado un hamartoma, ¿qué preguntas debe hacerle a su proveedor de atención médica? Ejemplos incluyen:

• ¿Será necesario extirpar su hamartoma (por ejemplo, causará algún problema si se deja en su lugar)?
• ¿Qué síntomas puede esperar si crece?
• ¿Qué tipo de procedimiento recomienda su proveedor de atención médica para extirpar su tumor?
• ¿Necesitará algún seguimiento especial en el futuro?
• ¿Existe la posibilidad de que tenga una mutación genética que haya causado su tumor y, de ser así, hay algún seguimiento especial que deba realizarse, como mamografías más frecuentes?
• ¿Recomendaría su proveedor de atención médica asesoramiento genético? Si está considerando la posibilidad de realizar pruebas genéticas para el cáncer, es muy útil recibir asesoramiento genético primero. Es posible que desee preguntarse: “¿Qué haría si descubro que tengo riesgo de cáncer?”

Otros nódulos pulmonares

Además de los hamartomas, existen otros tipos de nódulos pulmonares benignos.

Línea de fondo

Los hamartomas son tumores benignos (no cancerosos) que no se diseminan a otras partes de su cuerpo. A veces se los deja solos, pero si están causando síntomas debido a su ubicación, o si el diagnóstico es incierto, se puede recomendar una cirugía para extirpar el tumor.

Para algunas personas, un hamartoma puede ser un signo de una mutación genética que puede aumentar el riesgo de algunos cánceres, como el de mama y el de tiroides. Es importante hablar con su proveedor de atención médica sobre cualquier prueba especializada que deba realizarse si este es el caso. También se puede recomendar hablar con un asesor genético.