Descripción general
La progeria, también conocida como síndrome de Hutchinson-Gilford, es un trastorno genético progresivo extremadamente raro que hace que los niños envejezcan rápidamente, comenzando en sus dos primeros años de vida.
Los niños con progeria generalmente parecen normales al nacer. Durante el primer año comienzan a aparecer signos y síntomas, como crecimiento lento y caída del cabello.
Los problemas cardíacos o los accidentes cerebrovasculares son la causa eventual de muerte en la mayoría de los niños con progeria. La expectativa de vida promedio para un niño con progeria es de aproximadamente 13 años. Algunas personas con esta enfermedad pueden morir más jóvenes y otras pueden vivir más, incluso hasta 20 años.
No hay cura para la progeria, pero la investigación en curso muestra alguna promesa para el tratamiento.
Síntomas de la progeria
Por lo general, durante el primer año de vida, el crecimiento de un niño con progeria se ralentiza notablemente, pero el desarrollo motor y la inteligencia siguen siendo normales.
Los signos y síntomas de este trastorno progresivo incluyen una apariencia distintiva:
- Crecimiento lento, con altura y peso por debajo del promedio
- Rostro estrecho, mandíbula inferior pequeña, labios finos y nariz aguileña
- Cabeza desproporcionadamente grande para la cara.
- Ojos prominentes y cierre incompleto de los párpados.
- Pérdida de cabello, incluidas pestañas y cejas.
- Piel adelgazada, manchada y arrugada
- venas visibles
- Voz aguda
Los signos y síntomas también incluyen problemas de salud:
- Enfermedad progresiva grave del corazón y de los vasos sanguíneos (cardiovascular)
- Endurecimiento y tirantez de la piel del tronco y las extremidades (similar a la esclerodermia)
- Formación de dientes retrasada y anormal
- Algo de pérdida auditiva
- Pérdida de grasa debajo de la piel y pérdida de masa muscular.
- Anomalías esqueléticas y huesos frágiles
- Rigidez en las articulaciones
- Luxación de cadera
- Resistencia a la insulina
¿Cuándo necesita ver a un médico?
La progeria generalmente se detecta en la infancia o la primera infancia, a menudo en los controles regulares, cuando un bebé muestra por primera vez los signos característicos del envejecimiento prematuro.
Si nota cambios en su hijo que podrían ser signos y síntomas de progeria, o si tiene alguna inquietud sobre el crecimiento o desarrollo de su hijo, programe una cita con el médico de su hijo.
Causas de la progeria
Una sola mutación genética es responsable de la progeria. El gen, conocido como lámina A (LMNA), produce una proteína necesaria para mantener unido el centro (núcleo) de una célula. Cuando este gen tiene un defecto (mutación), se produce una forma anormal de la proteína lamina A llamada progerina y hace que las células sean inestables. Esta razón parece conducir al proceso de envejecimiento de la progeria.
A diferencia de muchas mutaciones genéticas, la progeria rara vez se transmite de padres a hijos. La mutación del gen es una ocurrencia rara y fortuita en la mayoría de los casos.
Otros síndromes similares
Hay otros síndromes progeroides que ocurren en familias. Estos síndromes hereditarios causan un envejecimiento rápido y una vida más corta:
- El síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch, también conocido como síndrome progeroide neonatal, comienza en el útero, con signos y síntomas de envejecimiento aparentes al nacer.
- El síndrome de Werner, también conocido como progeria del adulto, comienza en la adolescencia o en los primeros años de la edad adulta y provoca un envejecimiento prematuro y afecciones típicas de la vejez, como cataratas y diabetes.
Factores de riesgo
No hay factores conocidos, como el estilo de vida o los problemas ambientales, que aumenten el riesgo de tener progeria o de dar a luz a un niño con progeria. La progeria es extremadamente rara. Para los padres que han tenido un hijo con progeria, las posibilidades de tener un segundo hijo con progeria son del 2% al 3%.
Complicaciones de la progeria
Los niños con progeria suelen desarrollar un endurecimiento grave de las arterias (aterosclerosis). Esta es una condición en la que las paredes de las arterias (vasos sanguíneos que transportan nutrientes y oxígeno desde el corazón al resto del cuerpo) se endurecen y engrosan, lo que a menudo restringe el flujo sanguíneo.
La mayoría de los niños con progeria mueren por complicaciones relacionadas con la aterosclerosis, que incluyen:
- Problemas con los vasos sanguíneos que irrigan el corazón (problemas cardiovasculares), lo que provoca un ataque cardíaco e insuficiencia cardíaca congestiva
- Problemas con los vasos sanguíneos que irrigan el cerebro (problemas cerebrovasculares), lo que provoca un accidente cerebrovascular
Otros problemas de salud frecuentemente asociados con el envejecimiento, como la artritis, las cataratas y el aumento del riesgo de cáncer, generalmente no se desarrollan como parte de la progeria.
Diagnóstico de progeria
Los médicos pueden sospechar progeria según los signos y síntomas característicos del síndrome. Una prueba genética para mutaciones en LMNA puede confirmar el diagnóstico de progeria.
Un examen físico completo de su hijo incluye:
- Medición de altura y peso.
- Trazado de medidas en un gráfico de curva de crecimiento normal
- Pruebas de audición y visión.
- Medición de los signos vitales, incluida la presión arterial.
- Buscar signos y síntomas visibles que sean típicos de la progeria
No dude en hacer preguntas. La progeria es una enfermedad muy rara y es probable que su médico necesite recopilar más información antes de determinar los próximos pasos en el cuidado de su hijo. Sus preguntas e inquietudes pueden ayudar a su médico a desarrollar una lista de temas para investigar.
Tratamiento de la progeria
No hay cura para la progeria, pero el control regular de enfermedades del corazón y de los vasos sanguíneos (cardiovasculares) puede ayudar a controlar la afección de su hijo.
Durante las visitas médicas, el peso y la altura de su hijo se miden y se trazan en un gráfico de valores de crecimiento normales. Es posible que su médico le recomiende evaluaciones periódicas adicionales, incluidos electrocardiogramas y exámenes dentales, de la vista y auditivos, para detectar cambios.
Ciertas terapias pueden aliviar o retrasar algunos de los signos y síntomas. Los tratamientos dependen de la afección y los síntomas de su hijo. Estos métodos de tratamiento pueden incluir:
- Aspirina en dosis bajas. Una dosis diaria puede ayudar a prevenir ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares.
- Otros medicamentos. Dependiendo de la condición de su hijo, el médico puede recetar otros medicamentos, como estatinas para reducir el colesterol, medicamentos para bajar la presión arterial, anticoagulantes para ayudar a prevenir los coágulos sanguíneos y medicamentos para tratar los dolores de cabeza y las convulsiones.
- Terapia física y ocupacional. Estas terapias pueden ayudar con la rigidez de las articulaciones y los problemas de cadera para ayudar a su hijo a mantenerse activo.
- Nutrición. Los alimentos y suplementos nutritivos y ricos en calorías pueden ayudar a mantener una nutrición adecuada.
- Cuidado dental. Los problemas dentales son comunes en la progeria. Se recomienda consultar con un dentista pediátrico con experiencia en progeria.
Posible tratamiento futuro
La investigación actual busca comprender la progeria e identificar nuevas opciones de tratamiento. Algunas áreas de investigación incluyen:
- Estudiar los genes y esta enfermedad para entender cómo progresa. Esto puede ayudar a identificar nuevos tratamientos.
- Estudiar formas de prevenir enfermedades del corazón y de los vasos sanguíneos.
- Realizar ensayos clínicos en humanos con medicamentos conocidos como inhibidores de farnesiltransferasa, como lonafarnib, que se desarrollaron para tratar el cáncer, pero que pueden ser efectivos para el tratamiento de la progeria al ayudar con el aumento de peso y una mayor flexibilidad de los vasos sanguíneos.
- Prueba de otros medicamentos para el tratamiento de la progeria.
Estilo de vida y remedios caseros.
Estos son algunos pasos que puede tomar en casa para ayudar a su hijo:
- Asegúrese de que su hijo se mantenga bien hidratado. La deshidratación puede ser más grave en niños con progeria. Asegúrese de que su hijo beba mucha agua, especialmente durante una enfermedad, con actividad o cuando hace calor.
- Proporcione comidas pequeñas y frecuentes. Debido a que la nutrición y el crecimiento pueden ser un problema para los niños con progeria, darle a su hijo comidas más pequeñas con mayor frecuencia puede ayudar a aumentar la ingesta de calorías. Agregue alimentos saludables y ricos en calorías y refrigerios o suplementos según sea necesario.
- Proporcionar oportunidades para la actividad física regular. Consulte con el médico de su hijo para saber qué actividades son apropiadas para su hijo.
- Consiga zapatos acolchados o plantillas para zapatos para su hijo. La pérdida de grasa corporal en los pies puede causar molestias.
- Usa bloqueador solar. Use un protector solar de amplio espectro con un SPF de al menos 15. Aplique protector solar generosamente y vuelva a aplicarlo cada dos horas, o con mayor frecuencia si su hijo está nadando o sudando.
- Asegúrese de que su hijo esté al día con las vacunas infantiles. Un niño con progeria no tiene un mayor riesgo de infección, pero como todos los niños, está en riesgo si se expone a enfermedades infecciosas.
- Proporcionar aprendizaje y oportunidades sociales. La progeria no afectará el intelecto de su hijo, por lo que su hijo puede asistir a la escuela a un nivel apropiado para su edad. Es posible que se necesiten algunas adaptaciones de tamaño y capacidad.
- Haz adaptaciones. Es posible que deba hacer algunos cambios en el hogar que le permitan a su hijo tener cierta independencia y sentirse cómodo. Estos cambios pueden incluir cambios en el hogar para que su hijo pueda alcanzar elementos como grifos o interruptores de luz, ropa con cierres especiales o en tamaños especiales y acolchado adicional para sillas y camas.
Afrontamiento y apoyo
Saber que su hijo tiene progeria puede ser emocionalmente devastador. De repente, sabe que su hijo enfrenta muchos desafíos difíciles y una vida más corta. Para usted y su familia, hacer frente a este trastorno implica un compromiso importante de recursos físicos, emocionales y económicos.
Algunos recursos útiles incluyen:
- Red de soporte. Su equipo de atención médica, familiares y amigos pueden ser una parte valiosa de su red de apoyo. Además, pregúntele a su médico sobre grupos de autoayuda o terapeutas en su comunidad. Su departamento de salud local, biblioteca pública y fuentes confiables en Internet pueden ser útiles para encontrar recursos.
- Grupos de apoyo. En un grupo de apoyo, estará con personas que enfrentan desafíos similares a los suyos. Si no puede encontrar un grupo de apoyo para la progeria, es posible que pueda encontrar un grupo para padres de niños con enfermedades crónicas.
- Otras familias que lidian con la progeria. La Progeria Research Foundation puede ayudarlo a conectarse con otras familias que se enfrentan a la progeria.
- terapeutas Si un grupo no es útil para usted, puede ser beneficioso hablar con un terapeuta o un miembro del clero.
Cómo ayudar a su hijo a sobrellevar la situación
Si su hijo tiene progeria, también es probable que se sienta cada vez más diferente de los demás a medida que avanza la afección. Con el tiempo, el miedo y el dolor probablemente aumentarán a medida que crezca la conciencia de que la progeria acorta la vida. Su hijo necesitará su ayuda para hacer frente a los cambios físicos, las adaptaciones especiales, las reacciones de otras personas y, finalmente, el concepto de la muerte.
Su hijo puede tener preguntas difíciles pero importantes sobre su condición, espiritualidad y religión. Su hijo también puede hacer preguntas sobre lo que sucederá en su familia después de la muerte de su hijo. Los hermanos pueden tener estas mismas preguntas.
Para tales conversaciones con su hijo, debe:
- Pídale a su médico, terapeuta o miembro del clero que lo ayude a prepararse.
- Considere los aportes o la orientación de amigos que conoce a través de grupos de apoyo que han compartido esta experiencia.
- Hable abierta y honestamente con su hijo y sus hermanos, y ofrezca tranquilidad que sea compatible con su sistema de creencias y apropiado para la edad del niño.
- Reconozca cuándo su hijo o sus hermanos podrían beneficiarse al hablar con un terapeuta o miembro del clero.
