¿Qué son los genes, el ADN y los cromosomas?

La genética es una rama de la ciencia que estudia los genes y los patrones hereditarios (herencia). Esto incluye el estudio de los cromosomas (la estructura dentro de las células que contienen genes) y el ADN (los componentes básicos de los genes).

Al comprender cómo funcionan los genes e influyen en la salud humana, los científicos pueden identificar cada vez más las causas de las enfermedades, predecir el riesgo de ciertas enfermedades y desarrollar medicamentos capaces de atacar ciertas células específicas, incluido el cáncer.

Este artículo explica la diferencia entre el ADN, los genes y los cromosomas, incluida la forma en que están relacionados y el papel que desempeñan en el genoma individual de cada persona.

¿Qué es un genoma?

La mejor manera de comprender la genética es descomponer las características de un organismo. genoma. El genoma es el conjunto completo de instrucciones genéticas de un organismo. Contiene toda la información necesaria para construir ese organismo y permitirle crecer y desarrollarse. Determina las características físicas de un organismo y cómo funcionan determinadas células, tejidos y órganos.

El genoma se compone de tres partes:

• ADN: una molécula que proporciona las instrucciones genéticas de un organismo.

• Genes: una colección de ADN que está codificada para producir proteínas específicas.

• Cromosomas, estructuras dentro de las células que contienen genes.

Casi todos los organismos vivos tienen un genoma, que incluye bacterias, plantas, aves, peces y mamíferos. Algunas especies contienen más genes que otras. El genoma humano, por ejemplo, está formado por alrededor de 20.000 a 25.000 genes. El genoma de las bacterias consta de una hebra de ADN.

Si bien el genoma de cada especie es distinto, cada organismo dentro de esa especie tiene su propio genoma único. Por eso no hay dos personas exactamente iguales.

¿Qué es el ADN?

En los términos más simples, ADN (abreviatura de ácido desoxirribonucleico) son los componentes básicos de nuestros genes.

Dentro del ADN hay un código químico único que guía el crecimiento, desarrollo y función de un individuo. El código está determinado por la disposición de cuatro compuestos químicos conocidos como bases de nucleótidos. Las cuatro bases son:

• Adenina (A)
• Citosina (C)
• Guanina (G)
• Timina (G)

Las bases se emparejan entre sí, A con T y C con G, para formar unidades conocidas como pares de bases. Luego, los pares se unen con moléculas de azúcar y fosfato para formar lo que en última instancia parece una escalera en espiral, conocida como doble hélice. El orden específico, o secuencia, de bases determina qué instrucciones se dan para construir y mantener un organismo.

El ADN humano consta de alrededor de 3 millones de estas bases, el 99% de las cuales son exactamente iguales para todos los humanos. El 1% restante es lo que diferencia a un humano de otro.

Casi todas las células del cuerpo de una persona tienen el mismo ADN.

¿Qué es un gen?

Un gen es una porción distinta del ADN de una célula que está codificada para un propósito específico. Algunos genes actúan siguiendo instrucciones para producir proteínas, los componentes básicos de los tejidos y una fuente de energía del cuerpo. Diferentes proteínas juegan diferentes roles en la estructura, función y regulación de los tejidos y órganos del cuerpo.

Otros genes están codificados para producir ARN (ácido ribonucleico), una molécula que convierte la información almacenada en el ADN en proteínas.

Los genes son la unidad física básica de la herencia. La forma en que se codifican determina en última instancia sus rasgos físicos y cómo funciona su cuerpo. Cada persona tiene dos copias de cada gen, una heredada de cada padre.

Las diferentes versiones de un gen se denominan alelos. Los alelos que hereda de sus padres pueden determinar si tiene ojos marrones u ojos azules. Otros alelos están directamente asociados con enfermedades como la fibrosis quística o la enfermedad de Huntington, mientras que otros aún pueden aumentar el riesgo de ciertas enfermedades como el cáncer de mama.

Los genes solo constituyen entre el 1% y el 5% del genoma humano. El resto está compuesto por ADN no codificado, llamado “ADN basura”, que no produce proteínas, sino que ayuda a regular el funcionamiento de los genes.

¿Qué es un cromosoma?

Los genes están empaquetados en paquetes llamados cromosomas. Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas para un total de 46 cromosomas individuales. Los cromosomas están contenidos dentro del núcleo de casi todas las células del cuerpo.

Un par de cromosomas, llamados cromosomas X e Y, determina si eres hombre o mujer. Las hembras tienen un par de cromosomas XX, mientras que los machos tienen un par de cromosomas XY.

Los otros 22 pares, llamados cromosomas autosómicos, determinan el resto de la composición de su cuerpo. Ciertos genes dentro de estos cromosomas pueden ser dominantes o recesivos. Por definición:

• Autosómico dominante significa que solo necesita una copia de un alelo de uno de los padres para que se desarrolle un rasgo (como ojos marrones o enfermedad de Huntington).

• Autosómico recesivo significa que se necesitan dos copias del alelo, una de cada padre, para que se desarrolle un rasgo (como ojos verdes o fibrosis quística).

¿Qué es la variación genética?

Algunas personas piensan en las variaciones genéticas como mutaciones, pero eso es solo una parte del panorama. En realidad, existen tres tipos de variación genética:

• La mutación genética es un cambio en la secuencia del ADN. Esto puede ocurrir debido a errores de copia cometidos durante la división celular, exposición a radiación, exposición a sustancias químicas llamadas mutágenas o infecciones por ciertos virus. Trastornos como la anemia de células falciformes, la enfermedad de Tay-Sachs y fenilcetonuria todos se deben a mutaciones genéticas específicas.

• La recombinación genética es un proceso en el que fragmentos de ADN se rompen, recombinan y reparan para producir una nueva combinación de alelos. El síndrome de Down es uno de esos ejemplos de recombinación genética.

• La migración genética es un proceso evolutivo en el que la adición o pérdida de personas en una población cambia el acervo genético, haciendo que ciertos rasgos sean menos comunes o más comunes. Un ejemplo hipotético es la pérdida de personas pelirrojas de Escocia, que con el tiempo puede resultar en que cada vez menos niños escoceses nazcan con el pelo rojo.

Resumen

El ADN son los componentes básicos de los genes dentro de casi todas las células que contienen las instrucciones codificadas para construir y mantener un organismo. Los genes son una parte del ADN de una célula que tiene un propósito específico en la producción de proteínas específicas. Los cromosomas son conjuntos de genes transmitidos de padres a hijos que, en última instancia, determinan los rasgos y características de ese individuo.

Juntos, el ADN, los genes y los cromosomas forman el genoma de cada organismo. Cada organismo, y cada individuo, tiene un genoma único.

Aunque la genética puede ser difícil de comprender, informa cada vez más la forma en que se diagnostican, tratan o previenen las enfermedades. Muchas de las herramientas que se utilizan en la medicina hoy en día fueron el resultado de una mayor comprensión del ADN, los genes, los cromosomas y el genoma humano en su conjunto.

Hoy en día, la investigación genética ha llevado al desarrollo de medicamentos dirigidos que pueden tratar el cáncer con menos daño a las células no cancerosas. Las pruebas genéticas están disponibles para predecir su probabilidad de ciertas enfermedades para que pueda evitarlas.

La ingeniería genética incluso ha permitido a los científicos producir en masa insulina humana en bacterias y crear vacunas de ARN como algunas de las que se usan para tratar COVID-19.

Al comprender los conceptos generales de la genética, podrá apreciar mejor sus aplicaciones en medicina y sus implicaciones en su salud.