La anemia de células falciformes es una enfermedad hereditaria en la que los glóbulos rojos tienen una forma de media luna anormal, bloquean los vasos sanguíneos pequeños y no duran tanto como los glóbulos rojos normales. La anemia de células falciformes es causada por una mutación (cambio) en uno de los genes de la hemoglobina (la sustancia dentro de los glóbulos rojos que se une al oxígeno y lo transporta desde los pulmones a los tejidos). La anemia de células falciformes también se llama enfermedad de células falciformes.
Este artículo describirá los síntomas de la anemia de células falciformes y el proceso de diagnóstico de la anemia de células falciformes.
Síntomas de la anemia de células falciformes
Los signos y síntomas de la anemia de células falciformes suelen aparecer alrededor de los 5 meses de edad. Los síntomas varían de persona a persona y cambian con el tiempo. Los signos y síntomas de la anemia de células falciformes incluyen:
- Anemia. Las células falciformes se separan fácilmente y mueren, dejándolo con muy pocos glóbulos rojos. Los glóbulos rojos suelen vivir unos 120 días antes de que sea necesario reemplazarlos. Pero las células falciformes por lo general mueren en 10 a 20 días, lo que deja una escasez de glóbulos rojos (anemia). Sin suficientes glóbulos rojos, su cuerpo no puede obtener suficiente oxígeno, lo que provoca fatiga.
- Episodios de dolor. Los episodios periódicos de dolor son un síntoma importante de la anemia de células falciformes. El dolor se desarrolla cuando los glóbulos rojos en forma de hoz bloquean el flujo de sangre a través de pequeños vasos sanguíneos hacia el pecho, el abdomen y las articulaciones. El dolor también puede ocurrir en los huesos. El dolor varía en intensidad y puede durar desde unas pocas horas hasta algunas semanas. Algunas personas tienen solo unos pocos episodios de dolor al año. Otras personas tienen diez o más episodios de dolor al año. Un dolor intenso requiere hospitalización. Algunos adolescentes y adultos con anemia de células falciformes también tienen dolor crónico, que puede deberse a daños en los huesos y las articulaciones, úlceras y otras causas.
- Hinchazón de manos y pies. La inflamación es causada por glóbulos rojos en forma de hoz que bloquean el flujo de sangre a las manos y los pies.
- Infecciones frecuentes. Las células falciformes pueden dañar su bazo, dejándolo más vulnerable a las infecciones. Los médicos suelen administrar vacunas y antibióticos a los bebés y niños con anemia de células falciformes para prevenir infecciones potencialmente mortales, como la neumonía.
- Retraso en el crecimiento o pubertad. Los glóbulos rojos proporcionan a su cuerpo el oxígeno y los nutrientes necesarios para el crecimiento. La escasez de glóbulos rojos sanos puede retrasar el crecimiento de bebés y niños y retrasar la pubertad en los adolescentes.
- Problemas de la vista. Los pequeños vasos sanguíneos que irrigan los ojos pueden obstruirse con células falciformes. Este problema puede dañar la retina, la parte del ojo que procesa las imágenes visuales, y provocar problemas de visión.
¿Cuándo necesita ver a un médico?
La anemia de células falciformes generalmente se diagnostica en la infancia a través de programas de detección de recién nacidos. Si usted o su hijo desarrollan alguno de los siguientes problemas, debe consultar a un médico de inmediato o buscar atención médica de emergencia:
- Fiebre. Las personas con anemia de células falciformes tienen un mayor riesgo de sufrir una infección grave y la fiebre puede ser el primer signo de una infección.
- Episodios inexplicables de dolor intenso, como dolor en el abdomen, el pecho, los huesos o las articulaciones.
- Hinchazón en las manos o los pies.
- Hinchazón abdominal, especialmente si esta zona duele al tocarla.
- Piel pálida o uñas pálidas.
- Tinte amarillo en la piel o el blanco de los ojos.
- Signos o síntomas de accidente cerebrovascular. Si nota parálisis unilateral o debilidad en la cara, brazos o piernas; confusión; dificultad para caminar o hablar; cambios repentinos en la visión o entumecimiento inexplicable; o un fuerte dolor de cabeza, llame a un número de teléfono de emergencia de inmediato.
Diagnóstico de la anemia de células falciformes
Un análisis de sangre puede detectar la forma defectuosa de hemoglobina que subyace a la anemia de células falciformes. En nuestro país, este análisis de sangre es parte del tamizaje neonatal de rutina. Pero los niños mayores y los adultos también pueden hacerse la prueba.
En adultos, se extrae una muestra de sangre de una vena del brazo. En niños pequeños y bebés, la muestra de sangre generalmente se recolecta de un dedo o talón. Luego, la muestra se envía a un laboratorio, donde se analiza para buscar la hemoglobina defectuosa.
Si usted o su hijo tienen anemia de células falciformes, su médico podría sugerir pruebas adicionales para detectar posibles complicaciones de esta enfermedad.
Si usted o su hijo son portadores del gen de células falciformes, es probable que lo remitan a un asesor genético.
Evaluación del riesgo de accidente cerebrovascular
Usando una máquina de ultrasonido especial, los médicos pueden saber qué niños tienen un mayor riesgo de accidente cerebrovascular. Esta prueba indolora, que usa ondas sonoras para medir el flujo sanguíneo, se puede usar en niños a partir de los 2 años. Las transfusiones de sangre periódicas pueden disminuir el riesgo de accidente cerebrovascular.
Pruebas para detectar genes de células falciformes antes del nacimiento
La enfermedad de células falciformes se puede diagnosticar en un bebé por nacer tomando muestras del líquido que rodea al bebé en el útero de la madre (líquido amniótico). Si usted o su esposa/esposo tienen anemia de células falciformes o el rasgo de células falciformes, pregúntele a su médico acerca de esta prueba de detección.
Preparación para una cita con el médico.
La anemia de células falciformes generalmente se diagnostica mediante un examen genético realizado cuando nace un bebé. Los resultados de esas pruebas se le darán a su médico de familia o pediatra. Es probable que el médico te derive a un médico que se especialice en trastornos de la sangre (hematólogo) o a un hematólogo pediátrico.
Aquí hay información para ayudarlo a prepararse para su cita con el médico.
Debes hacer una lista de:
- Síntomas que ha notado, incluidos los síntomas que parecen no estar relacionados con el motivo por el cual programó la cita y cuándo comenzaron.
- Información personal clave, incluido el historial médico familiar y si alguien tiene anemia de células falciformes o tiene el rasgo de la misma.
- Preguntas para hacerle a su médico.
Debe llevar a un familiar o amigo con usted para que le ayude a recordar la información que le dan.
Para la anemia de células falciformes, las preguntas para hacerle a su médico incluyen:
- ¿Cuál es la causa más probable de los síntomas de mi hijo?
- ¿Hay otras causas posibles?
- ¿Qué pruebas se necesitan?
- ¿Qué métodos de tratamiento están disponibles y qué método recomienda?
- ¿Qué efectos secundarios son comunes con estos métodos de tratamiento?
- ¿Existen métodos alternativos al enfoque principal que está sugiriendo?
- ¿Cuál es el pronóstico de mi hijo?
- ¿Hay restricciones dietéticas o de actividad?
No dude en hacer otras preguntas.
Lo que su médico puede preguntar
Es probable que su médico le haga estas preguntas:
- ¿Cuándo notó los síntomas de su hijo?
- ¿Los síntomas han sido continuos u ocasionales?
- ¿Qué parece mejorar los síntomas?
- ¿Qué parece empeorar los síntomas?
El diagnóstico temprano de la enfermedad de células falciformes es esencial para comenzar el tratamiento y reducir el riesgo de complicaciones potencialmente mortales, como infecciones graves y accidentes cerebrovasculares. Con el tratamiento adecuado, la gran mayoría de los niños con enfermedad de células falciformes sobreviven hasta la edad adulta.
