El cariotipo genético, también conocido como análisis cromosómico, es una prueba que puede revelar ciertas anomalías genéticas. Puede usarse para confirmar o diagnosticar un trastorno o enfermedad genética. O bien, las pruebas pueden revelar que una pareja está en riesgo de tener un hijo con un trastorno genético o cromosómico. Su médico puede recomendar el cariotipo genético si:
- No ha podido concebir durante más de un año.
- Ha experimentado dos o más abortos espontáneos consecutivos.
- Ha tenido un nacimiento muerto.
- La pareja masculina no tiene espermatozoides en su semen o tiene un recuento de espermatozoides extremadamente bajo. (También conocida como azoospermia u oligozoospermia severa).
- La pareja femenina ha sido diagnosticada con disfunción ovárica primaria. (También conocido como POI, insuficiencia ovárica primaria o POF, insuficiencia ovárica prematura).
Es posible que se requiera cariotipo genético antes de recibir tecnología de reproducción asistida, incluida la IIU o la FIV. Esto es especialmente cierto para quienes consideran la FIV con ICSI, que aumenta el riesgo de transmitir la infertilidad masculina y algunos trastornos genéticos.
Cómo se realiza la prueba
Para las parejas infértiles, la prueba generalmente se realiza mediante una extracción de sangre, tanto de la pareja masculina como femenina. Luego, las muestras de sangre se procesan en un laboratorio.
Las células de la muestra de sangre se colocan en un recipiente especial para estimular su crecimiento. Una vez que las células alcanzan una etapa particular de crecimiento, las células se tiñen y se estudian bajo un microscopio.
El técnico de laboratorio evalúa el tamaño y la forma de las células. También toman una fotografía de las células y cuentan el número de cromosomas en las células. La fotografía especializada permite evaluar la disposición de los cromosomas.
Por qué el asesoramiento genético
Las pruebas genéticas pueden encontrar la causa de su infertilidad o pérdidas repetidas. Saber por qué no puede quedar embarazada o por qué sigue teniendo un aborto espontáneo puede ayudar a su médico a recomendar las mejores opciones de tratamiento.
Otra razón para realizar pruebas genéticas antes del tratamiento de fertilidad es evitar transmitir un defecto de nacimiento genético a un futuro hijo.Algunas mutaciones genéticas pueden causar infertilidad cuando está presente en uno de los padres, pero cuando ambos padres son portadores de la mutación, pueden transmitirle a su hijo una condición genética más significativa.
Por ejemplo, la mutación del gen CFTR está asociada con algunos tipos de infertilidad masculina. También se asocia con una enfermedad grave, la fibrosis quística. Si solo el padre tiene una mutación del gen CFTR, existe el riesgo de transmitir la infertilidad masculina a su hijo. Si tanto el padre como la madre son portadores de una mutación del gen CFTR, existe una probabilidad de 1 en 4 de que tengan un hijo con fibrosis quística.
Si una pareja estaba considerando la FIV con ICSI, el riesgo de transmitir una condición genética es mucho mayor que con la FIV regular o con la concepción natural. Esto se debe a que con la FIV regular, los espermatozoides se colocan en una placa de Petri con un óvulo, y el esperma “más fuerte” gana.
Con IVF-ICSI, se elige un solo espermatozoide y se inyecta directamente en el óvulo. Las probabilidades de que un espermatozoide genéticamente “más débil” fertilice un óvulo son mucho mayores en esta situación. Esto aumenta el riesgo de transmitir algunos problemas genéticos.
Posibles resultados de las pruebas
¿Qué busca su médico cuando realiza pruebas de cariotipo o análisis de ADN para determinar la fertilidad o el aborto espontáneo recurrente? Estas son algunas (pero no todas) posibilidades:
Síndrome de Klinefelter: este es un trastorno que afecta los cromosomas sexuales, X e Y. Normalmente, las personas solo tienen dos cromosomas sexuales. Si son XX, son mujeres genéticas. Si son XY, son genéticamente masculinos. Con el síndrome de Klinefelter, la persona tiene cromosomas sexuales XXY. Uno de los posibles efectos de esto es la infertilidad masculina.
Microdeleciones del cromosoma Y: este es otro trastorno causado por problemas con los cromosomas sexuales. Un hombre con microdeleciones del cromosoma Y tiene los cromosomas XY típicos, pero al cromosoma Y le faltan algunos genes. Esto puede causar infertilidad.
Translocación equilibrada: las translocaciones pueden ocurrir tanto en hombres como en mujeres y pueden provocar infertilidad o aborto espontáneo recurrente. Una translocación equilibrada se produce cuando “piezas de” cromosomas cambian de lugar. Entonces, no les faltan genes (como con las microdeleciones del cromosoma Y) y no tienen genes “extra” que no deberían (como con el síndrome de Klinefelter). Pero los genes no están donde deberían estar. Es como si tuvieras todos tus calcetines y cubiertos en casa, pero alguien pusiera tus calcetines en el cajón de los cubiertos en tu cocina y pusiera tus cubiertos en la cómoda de tu dormitorio.
A veces, las translocaciones equilibradas no causan ningún problema de salud, pero otras veces sí. El aborto espontáneo recurrente es un resultado posible.
Síndrome de Kallmann: el síndrome de Kallmann es un trastorno genético poco común que se presenta tanto en hombres como en mujeres y puede provocar infertilidad. Las personas con este trastorno generalmente no atraviesan la pubertad como deberían. La buena noticia es que el tratamiento de fertilidad suele tener éxito.
Mutación del gen CFTR: la fibrosis quística completa requiere que ambos padres transmitan el gen a su hijo. Sin embargo, algunos hombres que portan el gen de la fibrosis quística experimentarán problemas de fertilidad, aunque no presenten la enfermedad completa.
Riesgo de transmitir una afección genética: a veces, las pruebas genéticas de fertilidad se pueden utilizar para determinar la posibilidad de transmitir una afección genética a su hijo.Es posible que su médico esté buscando un riesgo o afección particular en función de sus antecedentes familiares, o se puede utilizar una prueba de detección más general.
Opciones para un alto riesgo genético
Sus opciones dependerán del riesgo genético al que se enfrenta. En algunos casos, el diagnóstico de un problema o riesgo genético puede confirmar o ayudar a realizar un diagnóstico de infertilidad específico, aumentar su riesgo de aborto espontáneo o muerte fetal, aumentar su riesgo de tener un hijo con un trastorno genético específico y aumentar su riesgo de transmisión. infertilidad masculina o femenina a su hijo
Un asesor genético debe revisar sus resultados con usted. En términos generales, sus opciones pueden incluir cualquiera de las siguientes:
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Agregue el diagnóstico genético preimplantacional (DGP) a su tratamiento de FIV. Con PGD, a un embrión en desarrollo se le extrae una célula para detectar mutaciones genéticas. (La extracción de esta célula no daña al embrión). Los embriones de aspecto más saludable se pueden transferir. Aquellos con defectos genéticos, muchos de los cuales quizás nunca hayan sobrevivido de todos modos, se descartan. El PGD puede reducir el riesgo de aborto espontáneo temprano y puede reducir el riesgo de ciertos defectos genéticos. Pero incluso con PGD, no se garantiza que un embarazo y un niño sean 100% genéticamente saludables. Aún puede sufrir un aborto espontáneo incluso con PGD.Algunos se oponen ética o religiosamente a las pruebas de PGD.
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Elija renunciar a la FIV-ICSI. Por lo general, cuando se juntan el óvulo y el esperma, solo los espermatozoides más sanos logran penetrar y fertilizar un óvulo. La selección natural elimina los espermatozoides más débiles, que también pueden ser espermatozoides genéticamente defectuosos. Con la FIV con ICSI, los espermatozoides se inyectan directamente en un óvulo. La selección natural no puede tener lugar. Esto puede aumentar el riesgo de transmitir mutaciones genéticas.Puede decidir no correr el riesgo y evitar la FIV-ICSI. En su lugar, puede probar la FIV regular (aunque puede tener una tasa de éxito más baja para usted), suspender el tratamiento o elegir un donante de esperma o embrión.
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Continúe con el tratamiento, sin tener en cuenta el mayor riesgo de transmitir una afección genética o infertilidad masculina a su hijo. Estar en riesgo de transmitir una afección no es una garantía de que lo hará. Hable con un asesor genético para que pueda tomar una decisión informada.
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Elija utilizar un donante de esperma, un donante de óvulos o un donante de embriones. Por supuesto, incluso los gametos de donantes pueden portar defectos genéticos. Los donantes suelen ser evaluados, pero ninguna opción está libre de riesgos. Si elige un donante de óvulos o esperma, es importante que el donante se someta a una prueba para detectar la enfermedad genética que corre el riesgo de transmitir.
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Busque la adopción o una vida sin hijos. Después de recibir los resultados de las pruebas genéticas, algunas parejas deciden adoptar. Otros deciden dejar de intentar tener un hijo y vivir una vida sin hijos.
Consideraciones emocionales
Recibir los resultados de un cariotipo genético puede ser emocional y difícil. A veces, los resultados pueden ayudarlo a tomar decisiones sobre su tratamiento. Otras veces, no se puede hacer mucho con la información. Esto puede causar angustia emocional, sin una causa real.
Sus creencias religiosas también pueden limitar la utilidad de la asesoría genética.
Es importante que comprenda qué información le brindará la asesoría genética y si puede actuar en consecuencia antes de someterse a la prueba. Antes de aceptar la prueba, pida hablar con un asesor genético.
Ellos pueden explicarle los pros y los contras de las pruebas y ayudarlo a decidir si las pruebas tienen sentido para usted y su pareja. Además, asegúrese de que haya un asesor genético disponible para discutir los resultados.