La prueba prenatal no invasiva (NIPT) es una forma de detectar algunos trastornos genéticos al observar la sangre de la madre. Es posible que también escuche que se llama detección prenatal no invasiva (NIPS, por sus siglas en inglés). Son lo mismo. Estas pruebas funcionan al encontrar una pequeña cantidad del ADN del bebé que circula en el torrente sanguíneo de la madre, conocido como ADN libre de células o ADNcf. La sangre se extrae de la misma manera que se extrae cualquier otro análisis de laboratorio y se envía a un laboratorio para detectar una variedad de trastornos genéticos. Se ofrecen algunas pruebas; la prueba que se le ofrezca dependerá del laboratorio que su médico utilice habitualmente. Algunos de los nombres de las pruebas incluyen:
- Armonía
- MaterniT21 Plus
- VisabiliT
- Panaorama
- Verifi
¿Quién debería hacerlo?
El Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) ahora recomienda pruebas genéticas por detección (NIPT) o pruebas de diagnóstico (amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas), para cada mujer embarazada.
Si su médico le recomienda hacerse una prueba de detección, no se preocupe. No es necesariamente porque sospecha que algo anda mal. Tradicionalmente, este tipo de pruebas y exámenes de detección se recomendaban solo para mujeres que tenían más de treinta y cinco años o que tenían antecedentes familiares de un trastorno genético. Luego, la recomendación se amplió para incluir a los padres mayores. Ahora las pruebas de detección son más seguras y están más disponibles, por lo que se recomiendan más ampliamente.
Una cosa en la que algunas familias no piensan de antemano es lo que sucederá si la prueba es positiva, lo que indica que su embarazo tiene un mayor riesgo de tener un problema genético. Sin duda, esta es una conversación que le recomendamos que tenga con su médico y su pareja. Una cosa que es importante recordar es que estas pruebas se consideran una prueba de detección, lo que significa que solo pueden informarle sobre un mayor riesgo de que su bebé tenga un problema genético, no necesariamente la presencia definitiva de problemas genéticos. Hágase una prueba de diagnóstico para obtener una respuesta definitiva sobre el estado genético de su bebé.
Tenga en cuenta que si es obeso o tiene obesidad mórbida, existe un mayor riesgo de que la prueba no funcione para usted, lo que significa que no se proporciona ningún resultado. Esto significa que esta podría no ser la mejor prueba para usted si pesa más de doscientas cincuenta libras. La NIPT también puede tener limitaciones si está embarazada de mellizos u otros bebés múltiples.
¿Cuando lo haces?
Puede comenzar a utilizar las pruebas NIPT a partir de la novena semana de embarazo. Idealmente, esta conversación se llevaría a cabo lo antes posible durante el embarazo, incluida su primera visita prenatal. Este momento le da más tiempo para discutir cuáles son sus opciones de detección en función de su historial médico y familiar, así como la oportunidad de aprovechar las oportunidades de detección del primer trimestre, como la prueba del pliegue nucal con ultrasonido.
¿Qué detecta?
Estos exámenes solo buscan los trastornos genéticos más comunes. Tenga en cuenta que, dado que hay varias marcas diferentes de NIPT disponibles, cada una puede tener un panel ligeramente diferente de lo que está buscando en el laboratorio. Esto es lo que probablemente se incluirá en la prueba:
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Síndrome de Down (trisomía 21)
- Síndrome de Edwards (trisomía 18)
- Síndrome de Patau (trisomía 13)
También hay otras cosas que algunos NIPT le dirán. Esto puede incluir el estado Rh de su bebé, el sexo de su bebé, etc. Aunque pueden variar según la prueba que utilice su médico.
¿Qué tan precisa es?
Si tuviera que mirar los anuncios de un laboratorio individual que realiza una prueba específica, generalmente indican tasas de precisión muy altas. Esto es engañoso para la mayoría de las personas porque las pruebas realizadas para observar la precisión se realizaron en una población con una tasa más alta de problemas genéticos. Esto significa que puede que no sea tan fácil de relacionar con una población general de mujeres embarazadas. Tampoco podemos decirle qué tan probable es que su bebé realmente tenga un problema genético si tiene una prueba de detección positiva.
¿Qué viene después de NIPT?
Si tiene una prueba NIPT que indica que su bebé puede tener un problema genético, recibirá asesoramiento. Esta asesoría generalmente implicará una discusión extensa con un asesor genético que revisará su historial médico y personal y le explicará qué otras pruebas están disponibles. Al principio del embarazo, se utiliza la muestra de vellosidades coriónicas (CVS) y, después de las catorce semanas de gestación, también se puede realizar una amniocentesis.
Estos se consideran pruebas de diagnóstico en lugar de pruebas de detección. Esto significa que en realidad proporcionarán un diagnóstico en lugar de simplemente indicar cuál es su riesgo de tener un bebé con un problema genético. Estas pruebas son más precisas pero también conllevan un ligero riesgo para el embarazo. Con un proveedor experimentado, el riesgo de un aborto espontáneo después de estas pruebas es de 0.1 a 0.3 por ciento según ACOG. Este riesgo es independiente del diagnóstico de anomalía genética.
Otras pruebas genéticas
Es importante tener en cuenta que NIPT no detecta defectos del tubo neural como espina bífida o anencefalia. Por lo tanto, los padres deben seguir ofreciendo exámenes de detección del segundo trimestre con ultrasonido y / o alfa fetoproteína en suero materno (MSAFP). Algunos padres también pueden optar por omitir las pruebas de detección genética, prefiriendo ir directamente a las pruebas de diagnóstico, por una variedad de razones. Hablar con su médico o partera sobre sus preferencias, su historial médico y otros factores, incluido lo que haría o no haría si recibe un diagnóstico de un trastorno genético, lo ayudará a tener una conversación y elegir el camino correcto para usted y su familia.
Optar por no realizar pruebas genéticas
Algunas familias también tomarán la decisión de omitir las pruebas genéticas, ya sea una prueba de detección o una prueba de diagnóstico. Su médico no debe tratar de obligarlo a tomar otra decisión, pero debe conversar sobre los beneficios y riesgos de todas las opciones. ACOG, la Academia Estadounidense de Enfermeras Parteras (ACNM) y otras organizaciones médicas apoyan su derecho a rechazar las pruebas y exámenes genéticos.