¿Qué es la enfermedad de Gaucher?
La enfermedad de Gaucher es el resultado de una acumulación de determinadas sustancias grasas en determinados órganos, especialmente el bazo y el hígado. Este proceso hace que estos órganos se agranden y puede afectar su función.
Las sustancias grasas también pueden acumularse en el tejido óseo, debilitando el hueso y aumentando el riesgo de fracturas. Si la médula ósea se ve afectada, puede interferir con la capacidad de coagulación de la sangre.
Una enzima que descompone estas sustancias grasas no funciona correctamente en personas con enfermedad de Gaucher. El tratamiento suele incluir terapia de reemplazo enzimático.
Como trastorno hereditario, la enfermedad de Gaucher es más común en judíos de ascendencia de Europa central y oriental (ashkenazi). Los síntomas pueden aparecer a cualquier edad.
Síntomas de la enfermedad de Gaucher
Existen diferentes tipos de enfermedad de Gaucher y los signos y síntomas de la enfermedad varían ampliamente, incluso dentro del mismo tipo. El tipo 1 es, con diferencia, el más común.
Los hermanos, incluso los gemelos idénticos, que padecen la enfermedad pueden tener diferentes niveles de gravedad. Algunas personas que padecen la enfermedad de Gaucher sólo presentan síntomas leves o ningún síntoma.
La mayoría de las personas que padecen la enfermedad de Gaucher tienen los siguientes problemas:
- Quejas abdominales. Debido a que el hígado y especialmente el bazo pueden agrandarse dramáticamente, el abdomen puede distenderse dolorosamente.
- Anomalías esqueléticas. La enfermedad de Gaucher puede debilitar los huesos, aumentando el riesgo de fracturas dolorosas. Esta enfermedad también puede interferir con el suministro de sangre a los huesos, lo que puede provocar la muerte de partes del hueso.
- Trastornos de la sangre. Una disminución de los glóbulos rojos sanos (anemia) puede provocar fatiga intensa. La enfermedad de Gaucher también afecta las células responsables de la coagulación, lo que puede provocar hematomas y hemorragias nasales con facilidad.
Más raramente, la enfermedad de Gaucher afecta el cerebro, lo que puede provocar movimientos oculares anormales, rigidez muscular, dificultades para tragar y convulsiones. Un subtipo poco común de enfermedad de Gaucher comienza en la infancia y generalmente provoca la muerte a los 2 años de edad.
Causas de la enfermedad de Gaucher
La enfermedad de Gaucher se transmite mediante un patrón de herencia llamado autosómico recesivo. Ambos padres deben ser portadores de un gen modificado (mutado) de Gaucher para que su hijo herede la afección.
Factores de riesgo
Las personas de ascendencia judía (ashkenazi) de Europa central y oriental tienen un mayor riesgo de desarrollar la variedad más común de la enfermedad de Gaucher.
Complicaciones de la enfermedad de Gaucher
La enfermedad de Gaucher puede provocar:
- Retrasos en el crecimiento y la pubertad en los niños.
- Problemas ginecológicos y obstétricos.
- enfermedad de Parkinson
- Cánceres como mieloma, leucemia y linfoma.
Diagnóstico de la enfermedad de Gaucher
Durante un examen físico, el médico presionará su abdomen o el de su hijo para verificar el tamaño del bazo y el hígado. Para determinar si su hijo tiene la enfermedad de Gaucher, el médico comparará la altura y el peso de su hijo con tablas de crecimiento estandarizadas.
El médico también podría recomendar ciertas pruebas de laboratorio, exploraciones por imágenes y asesoramiento genético.
Pruebas de laboratorio
Se pueden controlar muestras de sangre para determinar los niveles de la enzima asociada con la enfermedad de Gaucher. El análisis genético puede revelar si tienes la enfermedad.
Pruebas de imagen
Las personas diagnosticadas con la enfermedad de Gaucher generalmente requieren pruebas periódicas para seguir su progresión, que incluyen:
- Absorciometría de rayos X de doble energía (DXA). Esta prueba utiliza rayos X de bajo nivel para medir la densidad ósea.
- resonancia magnética. Utilizando ondas de radio y un fuerte campo magnético, una resonancia magnética puede mostrar si el bazo o el hígado están agrandados y si la médula ósea se ha visto afectada.
Detección previa a la concepción y pruebas prenatales
Es posible que desee considerar la posibilidad de realizar pruebas genéticas antes de formar una familia si usted o su pareja son de ascendencia judía asquenazí o si alguno de los dos tiene antecedentes familiares de la enfermedad de Gaucher. En algunos casos, los médicos recomiendan pruebas prenatales para ver si el feto tiene riesgo de padecer la enfermedad de Gaucher.
Tratamiento de la enfermedad de Gaucher
Si bien no existe cura para la enfermedad de Gaucher, algunos métodos de tratamiento pueden controlar los síntomas, prevenir daños irreversibles y mejorar la calidad de vida. Algunas personas tienen síntomas tan leves que no necesitan tratamiento.
Es probable que su médico le recomiende un seguimiento de rutina para observar la progresión de la enfermedad y las complicaciones. La frecuencia con la que será necesario que lo controlen dependerá de su situación.
Medicamentos
Muchas personas que padecen la enfermedad de Gaucher han notado mejoras en sus síntomas después de comenzar el tratamiento con:
- Terapia de reemplazo enzimático. Este enfoque reemplaza la enzima deficiente por otras artificiales. Estas enzimas de reemplazo se administran en un procedimiento ambulatorio a través de una vena (por vía intravenosa), generalmente en dosis altas a intervalos de dos semanas. Ocasionalmente, las personas tienen una reacción alérgica o de hipersensibilidad al tratamiento con enzimas.
- Miglustat (Zavesca). Este medicamento oral parece interferir con la producción de sustancias grasas que se acumulan en personas con enfermedad de Gaucher. La diarrea y la pérdida de peso son efectos secundarios comunes.
- Eliglustat (Cerdelga). Este fármaco también parece inhibir la producción de sustancias grasas que se acumulan en personas con la forma más común de enfermedad de Gaucher. Los posibles efectos secundarios incluyen fatiga, dolor de cabeza, náuseas y diarrea.
- Medicamentos para la osteoporosis. Estos tipos de medicamentos ayudan a reconstruir el hueso debilitado por la enfermedad de Gaucher.
Cirugía
Si sus síntomas son graves y no es candidato para tratamientos menos invasivos, su médico podría sugerirle:
- Transplante de médula osea. En este procedimiento, se eliminan y reemplazan las células productoras de sangre que han sido dañadas por la enfermedad de Gaucher, lo que puede revertir muchos de los signos y síntomas de Gaucher. Debido a que se trata de un método de alto riesgo, se realiza con menos frecuencia que la terapia de reemplazo enzimático.
- Extirpación del bazo. Antes de que la terapia de reemplazo enzimático estuviera disponible, la extirpación del bazo era un tratamiento común para la enfermedad de Gaucher. Ahora bien, este procedimiento normalmente se utiliza como último recurso.
Preparándose para una cita con un médico
Es probable que empieces a consultar a tu médico de cabecera. Luego, es posible que lo deriven a un médico especializado en trastornos sanguíneos (hematólogo) o a un médico especializado en trastornos hereditarios (genetista).
¿Qué puedes hacer para prepararte?
Antes de la cita, debes escribir una lista de respuestas a las siguientes preguntas:
- ¿Alguien de su familia ha sido diagnosticado con la enfermedad de Gaucher?
- ¿Ha muerto algún niño de su familia extendida antes de los 2 años de edad?
- ¿Qué medicamentos y suplementos dietéticos toma habitualmente?
Lo que le preguntará su médico
Su médico podría hacerle las siguientes preguntas:
- ¿Cuáles son los síntomas y cuándo comenzaron los síntomas?
- ¿Hay dolor en el abdomen o en los huesos?
- ¿Ha notado moretones o hemorragias nasales con facilidad?
- ¿Cuál es la herencia ancestral de su familia?
- ¿Hay enfermedades o síntomas que se han presentado en varias generaciones en su familia?
