Descripción general
La enfermedad granulomatosa crónica (inglés: chronic granulomatous disease; abreviatura: CGD) es un trastorno hereditario que ocurre cuando un tipo de glóbulo blanco (fagocito) que generalmente ayuda al cuerpo a combatir infecciones no funciona correctamente. Como resultado, los fagocitos no pueden proteger al cuerpo de infecciones bacterianas y fúngicas.
Las personas con enfermedad granulomatosa crónica pueden desarrollar infecciones en los pulmones, la piel, los ganglios linfáticos, el hígado, el estómago y los intestinos, u otras áreas. También pueden desarrollar grupos de glóbulos blancos en áreas infectadas. A la mayoría de las personas se les diagnostica CGD durante la infancia, pero es posible que a algunas personas no se les diagnostique hasta la edad adulta.
Se estima que la enfermedad granulomatosa crónica afecta a 1 de cada 220.000 personas en todo el mundo.
Síntomas de la enfermedad granulomatosa crónica.
Las personas con enfermedad granulomatosa crónica experimentan infecciones bacterianas o fúngicas graves cada pocos años. Es común una infección en los pulmones, incluida la neumonía. Las personas con CGD pueden desarrollar un tipo grave de neumonía fúngica después de haber estado expuestas a hojas muertas, mantillo o heno.
También es común que las personas con CGD experimenten infecciones en la piel, el hígado, el estómago y los intestinos, el cerebro y los ojos. Los signos y síntomas asociados con las infecciones incluyen:
- Fiebre
- Dolor en el pecho al inhalar o exhalar.
- Glándulas linfáticas inflamadas y doloridas.
- Una secreción nasal persistente
- Irritación de la piel que puede incluir sarpullido, hinchazón o enrojecimiento.
- Hinchazón y enrojecimiento en la boca.
- Problemas gastrointestinales que pueden incluir vómitos, diarrea, dolor de estómago, heces con sangre o una dolorosa bolsa de pus cerca del ano.
¿Cuándo necesitas ver a un médico?
Si cree que usted o su hijo tienen un tipo de neumonía fúngica por estar cerca de hojas muertas, mantillo o heno, debe buscar atención médica de inmediato. Si usted o su hijo tienen infecciones frecuentes y los signos y síntomas enumerados anteriormente, deben hablar con un médico.
Causas de la enfermedad granulomatosa crónica.
Una mutación en uno de cinco genes puede causar CGD. Las personas con CGD heredan la mutación genética de uno de sus padres. Estos genes normalmente producen proteínas que forman una enzima que ayuda al sistema inmunológico a funcionar correctamente. Esta enzima está activa en los glóbulos blancos (fagocitos) que atrapan y destruyen hongos y bacterias para protegerlo de infecciones. Esta enzima también está activa en las células inmunitarias que ayudan al cuerpo a sanar.
Cuando hay mutaciones en uno de estos genes, las proteínas protectoras no se producen, o se producen pero no funcionan correctamente.
Algunas personas con CGD no tienen una de estas mutaciones genéticas. En estos casos, los médicos no saben qué causa la enfermedad.
Factores de riesgo
Los niños tienen más probabilidades de sufrir CGD.
Diagnóstico de la enfermedad granulomatosa crónica.
Para diagnosticar la CGD, el médico revisará su historial médico y familiar y realizará un examen físico. El médico puede ordenar varias pruebas para diagnosticar esta enfermedad, entre ellas:
- Pruebas de función de neutrófilos. Su médico puede realizar una prueba de dihidrorodamina 123 (DHR) u otras pruebas para ver qué tan bien está funcionando un tipo de glóbulo blanco (neutrófilo) en su sangre. Los médicos suelen utilizar esta prueba para diagnosticar la CGD.
- Prueba genética. Su médico puede solicitar una prueba genética para confirmar la presencia de una mutación genética específica que resulta en una enfermedad granulomatosa crónica.
- Pruebas prenatales. Los médicos pueden realizar pruebas prenatales para diagnosticar la CGD si a uno de sus hijos ya se le ha diagnosticado CGD.
Tratamiento de la enfermedad granulomatosa crónica.
El tratamiento para la CGD tiene como objetivo ayudarlo a evitar infecciones y controlar su afección. Las opciones de tratamiento pueden incluir:
- Manejo de infecciones. Su médico trabajará para prevenir infecciones bacterianas y fúngicas antes de que ocurran. El tratamiento puede incluir terapia antibiótica continua, como una combinación de trimetoprima y sulfametoxazol (Bactrim, Sulfatrim Pediatric) para proteger contra infecciones bacterianas, e itraconazol (Sporanox, Tolsura) para prevenir infecciones por hongos. Es posible que se necesiten antibióticos o medicamentos antimicóticos adicionales en caso de que se produzca una infección.
- Inyección de interferón gamma. Es posible que le inyecten interferón gamma periódicamente, lo que puede ayudar a estimular las células de su sistema inmunológico para combatir las infecciones.
- Trasplante de células madre. En algunos casos, un trasplante de células madre puede proporcionar una cura para la CGD. La decisión de tratar con un trasplante de células madre depende de varios factores, incluido el pronóstico, la disponibilidad de donantes y las preferencias personales.
Posibles tratamientos futuros
Actualmente se está explorando la terapia génica para el tratamiento de la enfermedad granulomatosa crónica, pero es necesaria más investigación.
Los investigadores también están investigando la reparación de genes defectuosos para tratar esta enfermedad.
