Visión de conjunto
¿Qué es la enfermedad renal poliquística?
La enfermedad renal poliquística (PKD, por sus siglas en inglés) hace que se desarrollen quistes (crecimientos llenos de líquido) en los riñones. La PKD es un trastorno genético, lo que significa que debe tener un gen mutado (cambiado) para padecer el trastorno.
PKD no es lo mismo que los quistes renales simples, que generalmente son inofensivos. La PKD es un tipo grave de enfermedad renal crónica. Los quistes pueden agrandar los riñones y evitar que filtren los desechos de la sangre. La PKD puede provocar insuficiencia renal.
¿Existen diferentes tipos de poliquistosis renal?
Hay dos tipos de poliquistosis renal:
- Enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ADPKD): ADPKD es la forma más común de PKD. Por lo general, se diagnostica en la edad adulta, entre los 30 y los 50 años. La ADPKD generalmente se diagnostica en la edad adulta, entre los 30 y los 50 años, pero puede ocurrir en la primera infancia o en la adolescencia.
- Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva (ARPKD): ARPKD es una forma rara de PKD, también llamada PKD infantil. Provoca un desarrollo renal anormal en el útero o poco después del nacimiento.
¿Qué tan común es la enfermedad renal poliquística?
Cerca de 500 000 personas en los EE. UU. tienen PKD. Aproximadamente el 2% de todos los casos de insuficiencia renal son el resultado de PKD.
Síntomas y Causas
¿Qué causa la enfermedad renal poliquística?
Las mutaciones genéticas causan la enfermedad renal poliquística. En la mayoría de los casos, los padres transmiten el trastorno a sus hijos. Entonces, heredas PKD. Pero a veces los genes mutan o cambian al azar. Las personas de todas las edades, razas y etnias pueden tener PKD. Ocurre por igual en mujeres y hombres.
¿Cuáles son los síntomas de la poliquistosis renal autosómica dominante (ADPKD)?
Los síntomas de la ADPKD incluyen:
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dolores de cabeza
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Hematuria (sangre en la orina).
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Alta presión sanguínea.
- Dolor en la espalda o los costados.
¿Cuáles son los signos de la enfermedad renal poliquística autosómica recesiva (ARPKD)?
Los signos de que un feto (bebé por nacer) o un recién nacido pueden tener ADPKD incluyen:
- Riñones agrandados.
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Fallo de crecimiento (pequeño tamaño o bajo peso al nacer).
- Nivel bajo de líquido amniótico, lo que podría significar que un bebé no está produciendo suficiente orina en el útero.
¿Aparecerán siempre de inmediato los signos y síntomas de la enfermedad renal poliquística?
No. Esta enfermedad a menudo es clínicamente silenciosa, y aproximadamente la mitad de los casos se diagnostican durante la vida de la persona.
¿Cuáles son las complicaciones de la enfermedad renal poliquística?
PKD puede causar serias complicaciones de salud para adultos y bebés.
Los adultos pueden desarrollar:
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Aneurismas cerebrales.
- Problemas de colon.
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Problemas de las válvulas del corazón.
- Alta presión sanguínea.
- Insuficiencia renal.
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Cálculos renales.
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Quistes hepáticos y quistes pancreáticos.
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Preeclampsia (presión arterial alta durante el embarazo).
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Infecciones del tracto urinario (ITU).
Los bebés pueden tener:
- Problemas respiratorios debido a pulmones subdesarrollados.
- Alta presión sanguínea.
- Insuficiencia renal.
- Problemas hepáticos.
Diagnóstico y Pruebas
¿Cómo se diagnostica la enfermedad renal poliquística?
Un nefrólogo (proveedor de atención médica que se especializa en trastornos renales) diagnostica la PKD. Es posible que ordenen los siguientes exámenes por imágenes para revisar sus riñones:
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Ecografía renal o ecografía prenatal.
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tomografía computarizada
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resonancia magnética
Un proveedor de atención médica también puede recomendar pruebas genéticas. Un análisis de sangre o de saliva puede detectar los genes mutados que causan la PKD.
Manejo y Tratamiento
¿Cuál es el tratamiento para la enfermedad renal poliquística?
Los tratamientos más comunes para la poliquistosis renal incluyen:
- Manejo de la presión arterial: Su proveedor lo ayuda a controlar su presión arterial con medicamentos, dieta y ejercicio. Mantener su presión arterial dentro de un rango seguro reduce el riesgo de enfermedad cardíaca y accidente cerebrovascular.
- Apoyo respiratorio: Los bebés con pulmones subdesarrollados y problemas respiratorios pueden necesitar ventilación mecánica.
- Diálisis: Si tiene insuficiencia renal, es posible que necesite diálisis (un procedimiento para limpiar la sangre). La hemodiálisis usa una máquina para filtrar la sangre fuera del cuerpo. La diálisis peritoneal usa el revestimiento de su abdomen y un líquido especial para filtrar la sangre.
- Terapia de crecimiento: Los bebés con bajo peso o subdesarrollados pueden necesitar ayuda para crecer. Un proveedor de atención médica puede recomendar una terapia nutricional o la hormona del crecimiento humano.
- Transplante de riñón: Es posible que necesite un trasplante de riñón si ADPKD progresa a insuficiencia renal terminal. Un trasplante es una cirugía para reemplazar un riñón defectuoso con un riñón de un donante.
- El manejo del dolor: Los medicamentos pueden controlar el dolor causado por infecciones, cálculos renales o quistes reventados. Su proveedor de atención médica debe aprobar cualquier analgésico que tome. Algunos medicamentos pueden empeorar el daño renal.
Prevención
¿Se puede prevenir la poliquistosis renal?
La enfermedad renal poliquística no se puede prevenir. Pero es posible que pueda retrasar la enfermedad o prevenir la insuficiencia renal al practicar un estilo de vida saludable.
Outlook / Pronóstico
¿Cuál es la perspectiva para alguien con PKD?
Las personas con ADPKD que se controlan pueden llevar una vida plena. Alrededor de la mitad de las personas con ADKPD necesitarán diálisis o un trasplante de riñón debido a la insuficiencia renal a los 70 años.
El pronóstico para los niños con ARPKD no es tan positivo. Alrededor de un tercio de todos los bebés que nacen con ARPKD no sobreviven. Los bebés que sobreviven probablemente necesitarán tratamiento médico por el resto de sus vidas.
Viviendo con
¿Qué puedo hacer para que vivir con PKD sea más fácil?
Manténgase saludable y prevenga complicaciones al:
- Comer una dieta saludable.
- haciendo ejercicio
- Perder peso.
- Manejo de la presión arterial.
- Dejar de fumar.
- Reduciendo estrés.
¿Cuándo debo llamar al médico acerca de la PKD?
Comuníquese con un proveedor de atención médica de inmediato si tiene PKD y:
- Confundido.
- Desarrollar piernas, tobillos o pies hinchados.
- Tener dolor en el pecho.
- Falta de aliento.
- Incapaz de orinar.
La enfermedad renal poliquística (PKD, por sus siglas en inglés) es genética y provoca la formación de quistes en los riñones. Los quistes pueden agrandar los riñones y alterar la función renal. La mayoría de las personas con PKD son adultos. Pero en casos raros, los bebés pueden tener una forma peligrosa de PKD. El tratamiento reduce los síntomas y ayuda a que los riñones funcionen mejor. La mayoría de las personas con PKD necesitarán diálisis o un trasplante de riñón.
