La secuenciación del exoma completo (WES) es un proceso que se utiliza para identificar cambios en sus genes. Este método es relativamente nuevo. A medida que avanza la tecnología, se espera que surjan más investigaciones y usos más prácticos.
Las pruebas genéticas se están volviendo muy comunes. Puede comprar productos que utilizan muestras de cabello o saliva para identificar ciertos rasgos genéticos y para saber qué orígenes étnicos son parte de su ascendencia. WES es un poco diferente porque se usa para identificar anomalías en todos sus genes. Eso es cierto incluso si estos cambios no estaban vinculados previamente a ninguna enfermedad. Por ejemplo, no es la prueba adecuada para buscar un cambio genético específico, como las mutaciones BRCA2 identificadas en algunos cánceres.
Este artículo analiza cómo funciona el WES y qué papel puede desempeñar en su atención médica en general.
![Investigador científico de la vida en el laboratorio.](https://www.verywellhealth.com/thmb/RJKl0Oy5eJ4Ksn-rOdgCw6XV70A=/4200x2800/filters:no_upscale():max_bytes(150000):strip_icc()/life-scientist-researching-in-the-laboratory--485339255-dbe073d84bc640b8941ac616e9fdd657.jpg)
Cómo funcionan los genes
WES se puede utilizar para buscar patrones para encontrar la causa genética de una enfermedad médica. Es útil conocer algunos conceptos básicos sobre genética si está pensando en utilizar WES. Aquí hay algunos.
Tus cromosomas son moléculas que contienen tu código genético. (Tiene 23 pares de cromosomas, también llamados moléculas de ADN). Están formados por cadenas largas de moléculas de nucleótidos. Su cuerpo lee estas secuencias de genes para producir proteínas clave.
Genes y genomas
Todos los rasgos de su cuerpo se forman a través de la producción de proteínas que fueron codificadas por sus genes. Toda esta codificación genética, para todos sus 46 cromosomas, se llama su genoma.
Exones
Las partes de una molécula de ADN que codifican genes se denominan exones. Se mezclan con intrones, que son secuencias de nucleótidos que no codifican rasgos. Un gen puede tener varios exones que codifican más de una proteína. Los exones representan solo del 1% al 2% de su ADN total.
Cada exón comienza con una secuencia de nucleótidos que indica el comienzo de la producción de proteínas y termina con una que le indica que deje de producir proteínas.
Resumen
Los cambios en las moléculas de ADN explican las variaciones en los rasgos entre todas las personas. Algunas de estas variaciones pueden estar relacionadas con afecciones médicas y son importantes para la buena salud. Las pruebas genéticas se utilizan para obtener más información sobre los genes que tenemos o sobre cambios específicos relacionados con una enfermedad. La prueba WES analiza toda la colección de genes denominada exoma.
Exoma
Todos los exones en su conjunto completo de cromosomas se conocen como exoma. WES, entonces, analiza todo su exoma para identificar cambios que podrían ser responsables de una enfermedad o un problema de salud.
WES es bastante completo y analiza todos los genes de su cuerpo. Sin embargo, tenga en cuenta que no examina los intrones en absoluto. Los intrones pueden tener algún efecto en su cuerpo, pero los científicos aún no comprenden completamente este efecto. Ahora no se cree que sea tan crítico como la influencia de los exones.
Proceso
WES usa una muestra de sangre para analizar sus genes. Cada célula de su cuerpo tiene una copia completa de los 46 cromosomas, por lo que las células sanguíneas funcionan bien para este tipo de prueba.
Las pruebas de WES utilizan una técnica molecular llamada hibridación. Compara la secuencia de nucleótidos del ADN muestreado con una secuencia de ADN estándar o “normal”.
WES puede detectar mutaciones que ya se sabe que causan enfermedades. También puede detectar cambios en su código genético que aún no se han relacionado con una enfermedad.
Dónde hacerse la prueba
Hay muchos laboratorios que ejecutan WES. Si su proveedor de atención médica quiere que se haga esto, es posible que le extraigan sangre en el consultorio de su médico y la muestra se puede enviar a un laboratorio especializado para su lectura.
Puede decidir hacerse la prueba sin la orden de un proveedor de atención médica. Si es así, puede comunicarse con un laboratorio que realiza pruebas WES directamente y pedirles instrucciones sobre cómo realizar las pruebas.
Costo
Es importante que verifique el costo de la prueba. También debe verificar si su seguro médico cubrirá el costo de la prueba. Debido a que WES aún es relativamente nuevo, su compañía de seguros puede cubrir o no el costo, dependiendo de sus pólizas.
Si planea pagar la prueba usted mismo, el costo puede oscilar entre $ 400 y $ 1,500.
Consideraciones
Si usted o su hijo van a someterse a WES, deben ser conscientes de las implicaciones. Hay una variedad de cosas a considerar antes de someterse a WES. Incluyen preocupaciones sobre la privacidad, pero también cómo manejará lo que ahora sabe sobre sí mismo. Esta es un área en la que quizás desee programar una cita de asesoría genética y hacer que los profesionales analicen qué significan los hallazgos para usted.
Intimidad
Sus resultados genéticos pueden convertirse en parte de su historial médico, especialmente si un proveedor de atención médica ordena su prueba y si su seguro médico la paga. Su compañía de seguros médicos, la compañía que realiza la prueba y potencialmente cualquiera de sus proveedores podrían saber si usted es portador de los genes de algún rasgo genético conocido. También lo podría hacer cualquiera que hackea sus computadoras o encuentre los datos.
En algunos casos, eso puede significar miembros de la familia. Los resultados de las pruebas genéticas también tienen implicaciones para las personas que están relacionadas con usted y comparten su composición genética. Existen leyes para proteger su privacidad y regulaciones que evitan que afecciones preexistentes afecten su cobertura de salud. Sin embargo, este nivel de datos no tiene precedentes y puede haber impactos personales o profesionales.
Conciencia de la susceptibilidad a enfermedades
A algunas personas les preocupa que las pruebas genéticas revelen más sobre su salud de lo que ellos querían saber. Es bueno recordar que estas pruebas no le muestran su futuro médico. Ese es solo el caso de algunas afecciones específicas en casos extremadamente raros, como la enfermedad de Huntington.
Sin embargo, lo que puede hacer WES es revelar que una persona tiene un mayor riesgo de padecer algunos trastornos médicos. De hecho, se puede encontrar más de una anomalía debido a que las pruebas de WES son muy completas.
Muchos de estos cambios genéticos nunca conducirán a una enfermedad o afección específica. También es probable que nadie sea capaz de decir qué significan los resultados de WES para el futuro de una persona, o qué “anomalías” genéticas causarían la enfermedad.
Hay muchas cosas que el WES puede decirle sobre sus genes, pero hay una cosa que no puede hacer y es decirle el futuro. Es importante recordar que la prueba genética no es un diagnóstico “temprano”.
Decidirse por una prueba
Existen varias pruebas genéticas similares que evalúan sus cromosomas de manera diferente a WES, y existen fortalezas y debilidades para cada tipo diferente de prueba.
Análisis cromosómico
El análisis cromosómico también se puede llamar cariotipo. Esta prueba puede analizar todos sus cromosomas para ver si hay cambios, como una copia adicional o un cromosoma que falta. También puede encontrar cambios estructurales, como cromosomas más largos o más cortos.
El cariotipo puede identificar afecciones como el síndrome de Down, con su copia adicional del cromosoma 21. Sin embargo, no puede encontrar pequeñas mutaciones en un gen.
Secuencia genómica completa
Una secuencia genómica completa es similar a WES. Lo que es diferente es que es aún más extenso. Examina todo el genoma, incluidas las secuencias de intrones. La secuenciación genómica completa también es más costosa que la WES.
Pruebas de genética molecular
También llamado prueba genética de microarrays, este estudio compara una pequeña sección de su ADN con genes conocidos o con una secuencia de ADN seleccionada. Encuentra cambios o mutaciones conocidas en un área específica de un cromosoma.
Estas pruebas son útiles si ya tiene síntomas de una enfermedad causada por una mutación genética en una ubicación conocida de un cromosoma. Los ejemplos incluyen la enfermedad de Huntington, como se mencionó anteriormente, así como algunos genes del cáncer de mama.
Asesoramiento genetico
Al igual que con otros tipos de pruebas genéticas, WES puede ofrecer resultados que parecen alarmantes o que son difíciles de entender. El campo de la genética ha crecido tan rápidamente que resulta difícil mantenerse al día, pero hay profesionales capacitados en asesoramiento genético para ayudarlo a clasificar esa información personal.
Ya sea que le preocupe el cáncer después de algunos resultados de pruebas preocupantes, o si desea estar segura de un embarazo dado su propio historial familiar, un asesor genético puede ayudarlo a explicar por qué es necesario realizar una prueba. Muchos están capacitados en atención prenatal, pediatría, oncología y otros campos médicos específicos.
No son médicos, al menos en la mayoría de los casos. Pero son una parte clave de su atención médica y están listos para discutir los resultados de las pruebas y lo que podrían significar en el futuro. Es posible que su proveedor de atención médica pueda conectarlo con uno. También puede consultar con la Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos a través de su base de datos en línea para encontrar uno, o con un grupo local o nacional similar.
Resumen
El campo de la genética está cambiando el enfoque de la atención médica y la gente sabe más que nunca sobre cómo los genes afectan su salud. Eso solo será más cierto en el futuro.
Por ahora, hay una serie de pruebas que incluyen el WES. Estas pruebas genéticas pueden usarse por una variedad de razones diferentes, pero todas están destinadas a ayudarlo a proteger su salud o comprender por qué cambió. Los resultados pueden causar una nueva serie de desafíos, pero su proveedor de atención médica puede ayudarlo a saber qué son las pruebas, qué significan los resultados y qué hacer a continuación.
WES sigue siendo un método relativamente nuevo de pruebas genéticas y aún no está claro cuál es la mejor forma de utilizarlo. Si el tratamiento para una afección genética es un objetivo, como en el caso de muchos medicamentos nuevos, es posible que tenga mucho que ganar con la prueba. Incluso si las pruebas no cambian su atención, aún pueden ayudar con su pronóstico o con consejos para familiares en riesgo. Pero es mucha información, así que asegúrese de pensar detenidamente qué va a hacer con ella.